Mutations in <i>SURF1 </i>are not specifically associated with Leigh syndrome
Notice bibliographique
Résumé
Editor—Isolated cytochrome c oxidase (COX) deficiency is one of the most frequent causes of respiratory chain defects in humans1 and results in a variety of clinical manifestations including Leigh syndrome (LS), hepatic failure, and encephalomyopathy.2-4 COX, the terminal complex of the mitochondrial respiratory chain, is composed of 13 subunits, three of them being encoded by mitochondrial DNA genes. Nuclear genes encode the 10 other subunits. However, a much larger number of proteins of nuclear origin are required for the correct assembly and function of COX. More than 30 different genetic complementation groups for COX assembly have been isolated in yeast.5 Somatic cell genetic studies have shown that most cases of LS associated with COX deficiency belong to one complementation group.6 7 The gene defect in this group was mapped to chromosome 9q34 and analysis of a candidate gene ( SURF1 ) showed several mutations, all of which predict a truncated protein.2 8 While mutations in the three mitochondrial COX genes, COX I-III , have been reported in a few patients,9-14 no mutations in any of the nuclear genes encoding the COX protein subunits have been identified so far.15 To date, mutations in three nuclear genes have been identified in patients with isolated COX deficiencies: SURF1 mutations in patients presenting with LS,2 8 SCO2 mutations in patients with fatal hypertrophic cardiomyopathy and encephalopathy,16 17 and a COX10 mutation in one family with mitochondrial encephalopathy presenting with ataxia, severe muscle weakness, ptosis, pyramidal syndrome, and status epilepticus.18 While all three genes are involved in COX assembly, they appear to be associated with three distinct clinical entities. In particular, SURF1 mutations have so far been reported only in LS.19 Similarly, the few patients with mutations in the nuclear gene encoding the flavoprotein …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».