Comparison of the Unsaturated Iron-Binding Capacity with Transferrin Saturation as a Screening Test to Detect C282Y Homozygotes for Hemochromatosis in 101 168 Participants in the Hemochromatosis and Iron Overload Screening (HEIRS) Study
Notice bibliographique
Résumé
The diagnosis of hemochromatosis was previously based on a combination of clinical and laboratory assessments that included history and physical examination, increased transferrin saturation (TS) and serum ferritin, liver biopsy, the amount of iron removed by phlebotomy, and pedigree studies identifying other family members with iron overload (1). Since the discovery of the hemochromatosis gene (HFE) in 1996 (2), most studies from referral centers have shown that >90% of typical hemochromatosis patients are homozygous for the C282Y mutation of the HFE gene (3). Before the availability of DNA-based testing, it was assumed that most hemochromatosis patients have increased TS. However, recent population screening studies incorporating HFE genotyping have now shown that many C282Y homozygotes will have a normal TS and may never develop clinical signs and symptoms related to iron overload (4)(5)(6)(7)(8). TS has been recommended in many studies as the most clinically useful screening test for hemochromatosis because it is widely available and may be increased even in young adults with a genetic predisposition to hemochromatosis. Another potential advantage over DNA-based testing as an initial screening test is that TS may detect many types of iron overload other than those associated with HFE mutations. In addition, screening for iron overload instead of performing DNA-based testing may reduce the risks of potential genetic discrimination that some authors suggest is associated with identification of a C282Y homozygote with normal serum iron tests (9)(10)(11). The TS is a 2-step assay in which serum iron is the numerator and the denominator is either total iron-binding capacity (TIBC), [serum iron + unsaturated iron-bonding capacity (UIBC)] or an adjusted serum transferrin. The UIBC is a 1-step automated colorimetric assay that has been reported to have similar or better operating characteristics than TS for …
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».