RPGRIP1 is Mutated in Leber Congenital Amaurosis: A Mini-Review
Notice bibliographique
Résumé
RPGRIP1 encodes the retinitis pigmentosa GTPase interacting protein 1 and interacts with RPGR, the latter represents the major X-linked RP (XRRP) gene, as it accounts for 70-80% of the XRRP patients and up to 13% of all RP patients. RPGRIP1 contains a C-terminal RPGR interacting domain (RID) and a coiled-coil (CC) domain, which is homologous to proteins involved in vesicular trafficking. The interactions between the two proteins is between the RCC1-homologous domain of RPGR (RHD) and the RPGR-interacting domain of RPGRIP1 (RID). Both proteins co-localize to the photoreceptor connecting cilium and RPGRIP1 appears to be a structural component of the ciliary axoneme of the connecting cilium (which connects the inner to the outer segment of the photoreceptors) of both rods and cones and functions to anchor RPGR within the cilium.RPGRIP1 loci encode several different isoforms, which have distinct cellular, sub cellular and biochemical properties. RPGRIP1 is uniquely expressed in amacrine cells of the inner retina. Knockout mice studies have shown that RPGRIP1 is required for disc morphogenesis of the outer segments in the mouse, perhaps by regulating cytoskeleton dynamics. Thus far RPGRIP1 appears to be only mutated in LCA and is associated with 6% of LCA in two series. The purpose of this review is to highlight recent advances in our understanding of RPGRIP1 function in normal and diseased retinas.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,004 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».