A Review of Secondary Photoreceptor Degenerations in Systemic Disease
Notice bibliographique
Résumé
Photoreceptor neuronal degenerations are common and incurable causes of human blindness with one in 2000 affected.Approximately, half of all patients are associated with known mutations in more than 200 disease genes.Most retinal degenerations are restricted to the retina ( primary retinal degeneration) but photoreceptor degeneration can also be found in a wide variety of systemic and syndromic diseases.These are called secondary retinal degenerations.We review several well-known systemic diseases with retinal degenerations (RD).We discuss RD with hearing loss, RD with brain disease, and RD with musculoskeletal disease.We then postulate which retinal degenerations may also have previously undetected systemic features.Emerging new and exciting evidence is showing that ubiquitously expressed genes associated with multitissue syndromic disorders may also harbor mutations that cause isolated primary retinal degeneration.Examples are RPGR, CEP290, CLN3, MFSD5, and HK1 mutations that cause a wide variety of primary retinal degenerations with intact systems. RETINAL DEGENERATION AND SYSTEMIC DISEASEP hotoreceptor degeneration leads to blind- ness in millions of people and is thought to have a worldwide prevalence of one in 2000.Photoreceptor death and pigmentary retinal degeneration is the final common outcome in many retinal disorders (such as retinitis pigmentosa, RP) and many choroidal disorders (such as choroideremia), but it is also a common and serious manifestation of numerous metabolic, neuro-degenerative and other systemic diseases.The evaluation of patients with pigmentary retinal degeneration is especially challenging for various reasons.First, the retinal degenerations can be found in babies and infants, and dominate the phenotype early in the disease process, whereas life threatening systemic disease follows
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,005 | 0,004 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,002 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,002 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,007 | 0,004 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».