Using an age-at-onset phenotype with interval censoring to compare methods of segregation and linkage analysis in a candidate region for elevated systolic blood pressure
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Genetic studies of complex disorders such as hypertension often utilize families selected for this outcome, usually with information obtained at a single time point. Since age-at-onset for diagnosed hypertension can vary substantially between individuals, a phenotype based on long-term follow up in unselected families can yield valuable insights into this disorder for the general population. METHODS: Genetic analyses were conducted using 2884 individuals from the largest 330 families of the Framingham Heart Study. A longitudinal phenotype was constructed using the age at an examination when systolic blood pressure (SBP) first exceeds 139 mm Hg. An interval for age-at-onset was created, since the exact time of onset was unknown. Time-fixed (sex, study cohort) and time-varying (body mass index, daily cigarette and alcohol consumption) explanatory variables were included. RESULTS: Segregation analysis for a major gene effect demonstrated that the major gene effect parameter was sensitive to the choice for age-at-onset. Linkage analyses for age-at-onset were conducted using 1537 individuals in 52 families. Evidence for putative genes identified on chromosome 17 in a previous linkage study using a quantitative SBP phenotype for these data was not confirmed. CONCLUSIONS: Interval censoring for age-at-onset should not be ignored. Further research is needed to explain the inconsistent segregation results between the different age-at-onset models (regressive threshold and proportional hazards) as well as the inconsistent linkage results between the longitudinal phenotypes (age-at-onset and quantitative).
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».