Frequent occurrence of uniparental disomy in colorectal cancer
Notice bibliographique
Résumé
We used SNP arrays to identify and characterize genomic alterations associated with colorectal cancer (CRC). Laser microdissected cancer cells from 15 adenocarinomas were investigated by Affymetrix Mapping 10K SNP arrays. Analysis of the data extracted from the SNP arrays revealed multiple regions with copy number alterations and loss of heterozygosity (LOH). Novel LOH areas were identified at chromosomes 13, 14 and 15. Combined analysis of the LOH and copy number data revealed genomic structures that could not have been identified analyzing either data type alone. Half of the identified LOH regions showed no evidence of a reduced copy number, indicating the presence of uniparental structures. The distribution of these structures was non-random, primarily involving 8q, 13q and 20q. This finding was supported by analysis of an independent set of array-based transcriptional profiles, consisting of 17 normal mucosa and 66 adenocarcinoma samples. The transcriptional analysis revealed an unchanged expression level in areas with intact copy number, including regions with uniparental disomy, and a reduced expression level in the LOH regions representing factual losses (including 5q, 8p and 17p). The analysis also showed that genes in regions with increased copy number (including 7p and 20q) were predominantly upregulated. Further analyses of the SNP data revealed a subset of the identified alterations to be specifically associated with TP53 inactivation (including 8q gain and 17p loss) and lymph node metastasis status (gain of 7q and 13q). Another subset of the identified alterations was shown to represent intratumor heterogeneity. In conclusion, we demonstrate that uniparental disomy is frequent in CRC, and identify genomic alterations associated with TP53 inactivation and lymph node status.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».