The occurrence of Brugada syndrome and isolated cardiac conductive disease in the same family could be due to a single SCN5A mutation or to the accidental association of both diseases
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: The distinct cardiac arrhythmia diseases, Brugada syndrome (BS) and isolated cardiac conduction disease (ICCD) are caused by heterozygous mutations in the SCN5A gene. Previous studies have demonstrated an intriguing association between ICCD and BS with the same mutation in the SCN5A gene. METHODS AND RESULTS: The proband of a multigenerational family presented BS and a familial history of sudden death. We performed clinical evaluations in family members including drug testing and screening for SCN5A mutations. Based on electrocardiogram features, we identified four individuals with BS, two with ICCD and one compatible with both. For five individuals, one with BS and ICCD, three with BS and one with ICCD, we characterized a heterozygous C- to T- mutation at position 4313 (P1438L) in the SCN5A gene. Expression studies of the P1438L mutation showed non-functional channels. The proband's father with the BS phenotype was not a carrier of the new SCN5A mutation. CONCLUSION: We report the case of a family with BS and/or ICCD and describe a novel mutation, the P1438L SCN5A mutation. In this family, the occurrence of BS and ICCD could be due to this single mutation but also to the accidental association of both diseases.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
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