Evaluation of the proximal tubular function in individuals with primary renal hypouricemia: an NMR‐based metabonomic study
Notice bibliographique
Résumé
Primary renal hypouricemia (PRH) refers to a rare condition of increased renal urate clearance, caused by an isolated inborn error of membrane transport of urate in the renal proximal tubule. Several cases of exercise-induced acute renal failure and urolithiasis have been reported. This is the first study that assessed tubular function in PRH using NMR-based metabonomic urine analysis. The study groups consisted of 36 unrelated asymptomatic subjects with PRH, defined as serum uric acid levels (sUA) <2.5 mg/dL and fractional excretion of uric acid (FEUA) >10%, after exclusion of diseases and drugs that may affect urate homeostasis, and 39 sex and age-matched healthy individuals with normal sUA levels (>4.0 mmol/L) and FEUA<10%. Individuals with primary hypouricemia presented similar biochemical profiles to the controls without significant differences with regard to FE of electrolytes and renal threshold for phosphate excretion. Individuals with primary hypouricemia were differentiated from healthy individuals in the orthogonal signal correction/partial least-squares-discriminant analysis models of the NMR data with a statistically significant separation. The components that contributed to this separation were the lower levels of hippurate, creatinine, and trimethylaminoxide, and the higher levels of phenylalanine, alanine, glycine, glutamate, acetate, and of an unidentified metabolite (3.3 ppm) observed in hypouricemic subjects compared with controls. Primary hypouricemia, though considered an isolated renal tubular defect, is often associated with a more generalized proximal tubular disorder that mimics a partial Fanconi syndrome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».