Premature Atherosclerosis Associated With Monogenic Insulin Resistance
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The common insulin resistance syndrome, with obesity, dyslipidemia, hyperglycemia, and hypertension, is associated with increased risk of atherosclerosis. Early atherosclerosis in rare monogenic forms of insulin resistance, however, has not been extensively documented. Cardiovascular end points were thus evaluated in subjects with Dunnigan-type familial partial lipodystrophy (FPLD) due to mutations at LMNA codon 482. METHODS AND RESULTS: FPLD subjects >/=35 years old were stratified by genotype for either the LMNA R482Q or R482W mutation. Twenty-three subjects were heterozygous mutation carriers, and 17 were R482/R482 homozygous family control subjects. All LMNA mutation carriers had FPLD with insulin resistance. In addition, LMNA mutation carriers had significantly more type 2 diabetes, hypertension, and dyslipidemia than normal family control subjects. Eight LMNA mutation carriers had coronary heart disease (CHD), compared with 1 normal control subject (OR 5.9, 95% CI 1.2 to 30.2). Six LMNA mutation carriers had CHD end points before age 55 years, and 4 of these, all women, had been hospitalized for CABG surgery between the ages of 35 and 54 years. CONCLUSIONS: Rare LMNA mutations that underlie FPLD with insulin resistance and hyperinsulinemia are also associated with early CHD, notably in women. This suggests that abnormalities of the nuclear envelope can result in a phenotype that recapitulates most of the important attributes of the common insulin resistance syndrome, including accelerated cardiovascular disease. FPLD thus appears to be an appropriate human monogenic model for the common insulin resistance syndrome.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».