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Fine-Scale Mapping of the FGFR2 Breast Cancer Risk Locus: Putative Functional Variants Differentially Bind FOXA1 and E2F1
Kerstin B. Meyer, Martin O’Reilly, Kyriaki Michailidou, Saskia Carlebur, Stacey L. Edwards, Juliet D. French, Radhika Prathalingham, Joe Dennis, Manjeet K. Bolla, Qin Wang, Inês de Santiago, John L. Hopper, Helen Tsimiklis, Carmel Apicella, Melissa C. Southey, Marjanka K. Schmidt, Annegien Broeks, Laura van ‘t Veer, Frans B.L. Hogervorst, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Sarah Stewart‐Brown, Pornthep Siriwanarangsan, Peter A. Fasching, Michael P. Lux, Arif B. Ekici, Matthias W. Beckmann, Julian Peto, Isabel dos‐Santos‐Silva, Olivia Fletcher, Nichola Johnson, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Michael J. Kerin, Nicola Miller, F Marmé, Andreas Schneeweiß, Christof Sohn, Barbara Burwinkel, Pascal Guénel, Thérèse Truong, Pierre Laurent‐Puig, F. Ménégaux, Stig E. Bojesen, Børge G. Nordestgaard, Sune F. Nielsen, Henrik Flyger, Roger L. Milne, M. Pilar Zamora, José Ignacio Arias, Javier Benı́tez, Susan L. Neuhausen, Hoda Anton‐Culver, Argyrios Ziogas, Christina Clarke Dur, Hermann Brenner, Heiko Müller, Volker Arndt, Christa Stegmaier, Alfons Meindl, Rita K. Schmutzler, Christoph Engel, Nina Ditsch, Hiltrud Brauch, Thomas Brüning, Yon‐Dschun Ko, Heli Nevanlinna, Taru Muranen, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Keitaro Matsuo, Hidemi Ito, Hiroji Iwata, Yasushi Yatabe, Thilo Dörk, Sonja Helbig, Natalia Bogdanova, Annika Lindblom, Sara Margolin, Vesa Kataja, Veli-Matti Kosma, Jaana M. Hartikainen, Georgia Chenevix‐Trench, Anna H. Wu, Chiu-Chen Tseng, David Van Den Berg, Daniel O. Stram, Diether Lambrechts, Bernard Thienpont, Marie‐Rose Christiaens, Ann Smeets, Jenny Chang‐Claude, Anja Rudolph, Petra Seibold, Dieter Flesch‐Janys, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Bernardo Bonanni, Loris Bernard, Fergus J. Couch, Janet E. Olson, Xianshu Wang, Kristen S. Purrington, Graham G. Giles, Gianluca Severi, Laura Baglietto, Catriona McLean, Christopher A. Haiman, Brian E. Henderson, Fredrick R. Schumacher, Loı̈c Le Marchand, Jacques Simard, Mark S. Goldberg, France Labrèche, Martine Dumont, Soo‐Hwang Teo, Cheng Har Yip, Sze-Yee Phuah, Vessela Kristensen, Grethe Grenaker Alnæs, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Wei Zheng, Sandra Deming-Halverson, Martha J. Shrubsole, Jirong Long, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Arja Jukkola‐Vuorinen, Saila Kauppila, Irene L. Andrulis, Julia A. Knight, Gord Glendon, Sandrine Tchatchou, Peter Devilee, Robert A.E.M. Tollenaar, Caroline Seynaeve, Montserrat García‐Closas, Jonine D. Figueroa, Stephen J. Chanock, Jolanta Lissowska, Kamila Czene, Hartef Darabi, Kimael Eriksson, Maartje J. Hooning, John W.M. Martens, Ans M.W. van den Ouweland, Carolien H. M. van Deurzen, Per Hall, Jingmei Li, Jianjun Liu, Keith Humphreys, Xiao‐Ou Shu, Wei Lu, Yu-Tang Gao, Hui Cai, Angela Cox, Malcolm Reed, William J. Blot, Lisa B. Signorello, Qiuyin Cai, Paul D.P. Pharoah, Maya Ghoussaini, Patricia Harrington, Jonathan P. Tyrer, Daehee Kang, Ji‐Yeob Choi, Sue K. Park, Dong‐Young Noh, Mikael Hartman, Hui Miao, Wei-Yen Lim, Shaik Ahmad Buhari, Ute Hamann, Asta Försti, Thomas Rüdiger, Hans-Ulrich Ulmer, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Katarzyna Jaworska, Katarzyna Durda, Suleeporn Sangrajrang, Valérie Gaborieau, Paul Brennan, James McKay, Celine M. Vachon, Susan Slager, Florentia Fostira, Robert Pilarski, Chen‐Yang Shen, Chia-Ni Hsiung, Pei-Ei Wu, Ming‐Feng Hou, Anthony J. Swerdlow, Alan Ashworth, Nick Orr, Minouk J. Schoemaker, Bruce A.J. Ponder, Alison M. Dunning, Douglas F. Easton
Notice bibliographique
RevueThe American Journal of Human Genetics · 2013
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensPublic Health OntarioLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalUniversity of TorontoRoyal Victoria HospitalUniversité de MontréalRoyal Victoria Regional Health CentreUniversité LavalMcGill University Health CentreCentre hospitalier universitaire de Québec
Organismes subventionnairesNational Cancer InstituteNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research UKWellcome Trust
Mots-clésLocus (genetics)BiologyChromatin immunoprecipitationSingle-nucleotide polymorphismAlleleGeneticsFOXA1ChromatinBreast cancerGenome-wide association studyEstrogen receptorHaplotypeGenePromoterGenotypeCancerGene expression
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,004
Score d'incertitude au seuil0,009
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,010
Tête enseignante GPT0,247
Écart entre enseignants0,237 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations114
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentnon