Evidence for an Association Between Infant Mortality and a Carnitine Palmitoyltransferase 1A Genetic Variant
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Alaska Native and other circumpolar indigenous populations have historically experienced high infant mortality rates, for unknown reasons. Through routine newborn screening, Alaskan and Canadian indigenous infants have been found to have a high frequency of a single sequence variant (c.1436C→T) in the gene coding for carnitine palmitoyltransferase type 1A (CPT1A). We sought to determine whether these 2 findings were related. METHODS: As part of a quality control exercise at the Alaskan Newborn Metabolic Screening Program, we conducted genotyping for 616 consecutively born, Alaska Native infants and reviewed their medical records. We conducted an ecological analysis comparing Census area-level variant CPT1A allele frequency and historical Alaska Native infant, postneonatal, and neonatal mortality rates. RESULTS: Infant death was identified for 5 of 152 infants homozygous for the c.1436C→T sequence variant (33 deaths per 1000 live births), 2 of 219 heterozygous infants (9 deaths per 1000 live births), and 0 of 245 infants carrying no copies of the variant allele (χ(2) = 9.2; P = .01). All 7 cases of infant death had some evidence of an infectious process at the time of death, including 5 with respiratory infections. Census areas with the highest frequency of the variant allele had the highest historical infant, postneonatal, and neonatal mortality rates. CONCLUSIONS: Our data provide preliminary evidence that a highly prevalent CPT1A variant found among Alaska Native and other indigenous circumpolar populations may help explain historically high infant mortality rates. Larger definitive studies are needed.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,003 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».