Meiotic segregation patterns and ICSI pregnancy outcome of a rare (13;21) Robertsonian translocation carrier: a case report
Pourquoi ce travail est dans la base
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Notice bibliographique
Résumé
t(13;21) is an uncommon Robertsonian translocation (RT) with limited information in the literature. Hereby, we assessed the meiotic segregation and interchromosomal effect (ICE) in sperm nuclei from a t(13;21) carrier. The pregnancy outcome following ICSI was also included as reference for physicians and patients. Dual-colour fluorescent in situ hybridization (FISH) was carried out to analyse the segregation pattern of chromosomes 13 and 21, while triple-colour FISH was used to investigate the possible concurrence of ICE. With respect to chromosomal constitutions of 13 and 21, 88.39% of the spermatozoa were normal or balanced due to alternative segregations, and 11.08% showed nullisomy or disomy as a result of adjacent segregations. However, for chromosome 18 and sex chromosomes, the proportion of normal haploids was 98.79%. The rate of disomy was not significantly higher than the controls for either chromosome 18 or X/Y. The rare t(13;21) case exhibited a similar pattern of meiotic segregation as in the common RTs. ICEs were not observed in the current case.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle