Hyperadrenocorticism associated with excessive sex hormone production by an adrenocortical tumor in two dogs
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Primary aldosteronism (PA) is a common cause of human hypertension.Somatic mutations in KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1, and ATP2B3 are found in at least 80% of aldosterone-producing adenomas, which cause unilateral PA in humans.Somatic mutations have been identified infrequently in 7 other genes; few of these were known to play a role in aldosterone secretion before the discovery of their mutations.Interrogating somatic mutations in the domestic cat, in which spontaneous PA is also known to occur, might improve the understanding of normal adrenal gland physiology and the pathophysiology of PA.METHODS: DNA and RNA extracted from tissue from 13 cats with unilateral aldosterone-secreting tumors, including 8 carcinomas and 5 adenomas, underwent whole genome sequencing, targeted Sanger sequencing, and RNA sequencing.Single-nucleotide substitution variants were filtered to select those with a predicted deleterious effect on protein function and a suspected role in aldosterone secretion. RESULTS:Probable functional somatic single-nucleotide polymorphisms (n=8) were found in 3 adenomas and 2 carcinomas.Mutations with predicted significant effects were identified in 2 genes also mutated in human PA; GNAQ and CTNNB1, and in a residue of CACNA1C analogous to a common CACNA1D mutation.In contrast to humans, CACNA1C expression was much greater than CACNA1D in both feline tumor and nontumor adrenal tissue.No mutations were identified in KCNJ5, CACNA1D, ATP1A1, or ATP2B3.CONCLUSIONS: Similar mutations were identified in cats to those found in humans.It is, therefore, likely that both species have shared underlying selection pressures for mutations that increase aldosterone secretion.(Hypertension.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,001 |
| Intégrité de la recherche | 0,002 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».