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Enregistrement W2125888450 · doi:10.1186/bcr3662

Genetic variation at CYP3A is associated with age at menarche and breast cancer risk: a case-control study

2014· article· en· W2125888450 sur OpenAlexafffund
Nichola Johnson, Frank Dudbridge, Nick Orr, Lorna J. Gibson, Michael E. Jones, Minouk J. Schoemaker, Elizabeth Folkerd, Ben P. Haynes, John L. Hopper, Melissa C. Southey, Gillian S. Dite, Carmel Apicella, Marjanka K. Schmidt, Annegien Broeks, Laura J. van’t Veer, Femke Atsma, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Peter A. Fasching, Matthias W. Beckmann, Arif B. Ekici, Stefan P. Renner, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Michael J. Kerin, Nicola Miller, Barbara Burwinkel, Frederik Marmé, Andreas Schneeweiß, Christof Sohn, Pascal Guénel, Thérèse Truong, Emilie Cordina, F. Ménégaux, Stig E. Bojesen, Børge G. Nordestgaard, Henrik Flyger, Roger L. Milne, M. Pilar Zamora, José Ignacio Arias Pérez, Javier Benı́tez, Leslie Bernstein, Hoda Anton‐Culver, Argyrios Ziogas, Christina Clarke Dur, Hermann Brenner, Heiko Müller, Volker Arndt, Aida Karina Dieffenbach, Alfons Meindl, Joerg Heil, Claus R. Bartram, Rita K. Schmutzler, Hiltrud Brauch, Christina Justenhoven, Yon‐Dschun Ko, Heli Nevanlinna, Taru Muranen, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Keitaro Matsuo, Thilo Dörk, Natalia Bogdanova, Natalia Antonenkova, Annika Lindblom, Vesa Kataja, Veli-Matti Kosma, Jaana M. Hartikainen, Georgia Chenevix‐Trench, Jonathan Beesley, Anna H. Wu, David Van Den Berg, Chiu-Chen Tseng, Diether Lambrechts, Dominiek Smeets, Patrick Neven, Hans Wildiers, Jenny Chang‐Claude, Anja Rudolph, Stefan Nickels, Dieter Flesch‐Janys, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Bernardo Bonanni, Valeria Pensotti, Fergus J. Couch, Janet E. Olson, Xianshu Wang, Zachary Fredericksen, V. Shane Pankratz, Graham G. Giles, Gianluca Severi, Laura Baglietto, C.A. Haiman, Jacques Simard, Mark S. Goldberg, France Labrèche, Martine Dumont, Penny Soucy, Soo‐Hwang Teo, Cheng Har Yip, Sze Yee Phuah, Belinda K. Cornes, Vessela N. Kristensen, Grethe Grenaker Alnæs, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Wei Zheng, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Arja Jukkola‐Vuorinen, Mervi Grip, Irene L. Andrulis, Julia A. Knight, Gord Glendon, Anna Marie Mulligan, Peter Devillee, Jonine D. Figueroa, Stephen J. Chanock, Jolanta Lissowska, Mark E. Sherman, Per Hall, Nils Schoof, Maartje J. Hooning, Antoinette Hollestelle, Rogier A. Oldenburg, Madeleine M.A. Tilanus‐Linthorst, Jianjun Liu, Ian W. Brock, Malcolm Reed, Simon S. Cross, William J. Blot, Lisa B. Signorello, Paul D.P. Pharoah, Alison M. Dunning, Mitul Shah, Daehee Kang, Dong‐Young Noh, Sue K. Park, Ji‐Yeob Choi, Mikael Hartman, Hui Miao, Wei Yen Lim, Anthony Tang, Ute Hamann, Asta Försti, Thomas Rüdiger, Hans Ulrich Ulmer, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Katarzyna Jaworska–Bieniek, Katarzyna Durda, Suleeporn Sangrajrang, Valérie Gaborieau, Paul Brennan, James McKay, Susan Slager, Amanda E. Toland, Celine M. Vachon, Drakoulis Yannoukakos, Chen‐Yang Shen, Jyh-Cherng Yu, Chiun‐Sheng Huang, Ming‐Feng Hou, Anna González‐Neira, Daniel C. Tessier, Daniel Vincent, François Bacot, Craig Luccarini, Joe Dennis, Kyriaki Michailidou, Manjeet K. Bolla, Jean Wang, Douglas F. Easton, Montserrat García‐Closas, Mitch Dowsett, Alan Ashworth, Anthony J. Swerdlow, Julian Peto, Isabel dos‐Santos‐Silva, Olivia Fletcher

Notice bibliographique

RevueBreast Cancer Research · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGlutathione Transferases and Polymorphisms
Établissements canadiensMcGill University and Génome Québec Innovation CentreUniversity Health NetworkLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai HospitalCentre hospitalier de l'Université LavalUniversité du QuébecHôtel-Dieu de QuébecMcGill University Health CentreMcGill UniversityUniversity of TorontoCentre hospitalier universitaire de QuébecRoyal Victoria HospitalCanada Research Chairs
Organismes subventionnairesMedical Research and Materiel CommandNational Cancer InstituteUniversitätsklinikum Hamburg-EppendorfBiomedical Research CouncilMedical Research CouncilCanadian Institutes of Health ResearchU.S. ArmyNational Institutes of HealthMinistero dello Sviluppo EconomicoNational Health and Medical Research CouncilOulun YliopistoDeutsche KrebshilfeMedizinischen Hochschule HannoverNorges ForskningsrådLeids Universitair Medisch CentrumKuopion Yliopistollinen SairaalaNational Medical Research CouncilEberhard Karls Universität TübingenMinistério da Ciência, Tecnologia e InovaçãoBundesministerium für Bildung und ForschungMinisterio de Economía y CompetitividadKementerian Sains, Teknologi dan InovasiRobert Bosch StiftungSingapore Eye Research InstituteNational Breast Cancer FoundationEuropean CommissionAcademy of FinlandKing's College LondonWellcome TrustFondation du cancer du sein du QuébecRheinische Friedrich-Wilhelms-Universität BonnBreast Cancer Research TrustKWF KankerbestrijdingHerlev HospitalCancer Council TasmaniaWorld Health OrganizationCancer Research UKNational Institute for Health and Care ResearchAssociazione Italiana per la Ricerca sul CancroMinistry of Public HealthItä-Suomen YliopistoMinistère du Développement Économique, de l’Innovation et de l’ExportationLon V. Smith FoundationAgency for Science, Technology and ResearchDeutsche Gesetzliche UnfallversicherungSusan G. KomenMcGill University Health CentreDavid F. and Margaret T. Grohne Family FoundationCancer Care OntarioGénome QuébecDeutsches KrebsforschungszentrumBreast Cancer Research FoundationMcGill UniversitySundhed og Sygdom, Det Frie ForskningsrådCancer Council VictoriaCalifornia Department of Public HealthHelsingin ja Uudenmaan SairaanhoitopiiriCalifornia Breast Cancer Research ProgramU.S. Department of Health and Human Services
Mots-clésSurgical oncologyMenarcheBreast cancerMedicineVariation (astronomy)OncologyGenetic variationInternal medicineCancerEnvironmental health

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

INTRODUCTION: We have previously shown that a tag single nucleotide polymorphism (rs10235235), which maps to the CYP3A locus (7q22.1), was associated with a reduction in premenopausal urinary estrone glucuronide levels and a modest reduction in risk of breast cancer in women age ≤50 years. METHODS: We further investigated the association of rs10235235 with breast cancer risk in a large case control study of 47,346 cases and 47,570 controls from 52 studies participating in the Breast Cancer Association Consortium. Genotyping of rs10235235 was conducted using a custom Illumina Infinium array. Stratified analyses were conducted to determine whether this association was modified by age at diagnosis, ethnicity, age at menarche or tumor characteristics. RESULTS: We confirmed the association of rs10235235 with breast cancer risk for women of European ancestry but found no evidence that this association differed with age at diagnosis. Heterozygote and homozygote odds ratios (ORs) were OR = 0.98 (95% CI 0.94, 1.01; P = 0.2) and OR = 0.80 (95% CI 0.69, 0.93; P = 0.004), respectively (P(trend) = 0.02). There was no evidence of effect modification by tumor characteristics. rs10235235 was, however, associated with age at menarche in controls (P(trend) = 0.005) but not cases (P(trend) = 0.97). Consequently the association between rs10235235 and breast cancer risk differed according to age at menarche (P(het) = 0.02); the rare allele of rs10235235 was associated with a reduction in breast cancer risk for women who had their menarche age ≥15 years (OR(het) = 0.84, 95% CI 0.75, 0.94; OR(hom) = 0.81, 95% CI 0.51, 1.30; P(trend) = 0.002) but not for those who had their menarche age ≤11 years (OR(het) = 1.06, 95% CI 0.95, 1.19, OR(hom) = 1.07, 95% CI 0.67, 1.72; P(trend) = 0.29). CONCLUSIONS: To our knowledge rs10235235 is the first single nucleotide polymorphism to be associated with both breast cancer risk and age at menarche consistent with the well-documented association between later age at menarche and a reduction in breast cancer risk. These associations are likely mediated via an effect on circulating hormone levels.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,004
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,006
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,004
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,002
Études des sciences et des technologies0,0010,000
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,303
Écart entre enseignants0,284 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations46
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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