Performance of Amplified DNA in an Illumina GoldenGate BeadArray Assay
Notice bibliographique
Résumé
Whole genome amplification (WGA) offers a means to enrich DNA quantities for epidemiologic studies. We used an ovarian cancer study of 1,536 single nucleotide polymorphisms (SNPs) and 2,368 samples to assess performance of multiple displacement amplification (MDA) WGA using an Illumina GoldenGate BeadArray. Initial screening revealed successful genotyping for 93.4% of WGA samples and 99.3% of genomic samples, and 93.2% of SNPs for WGA samples and 96.3% of SNPs for genomic samples. SNP failure was predicted by Illumina-provided designability rank, %GC (P < or = 0.002), and for WGA only, distance to telomere and Illumina-provided SNP score (P < or = 0.002). Distance to telomere and %GC were highly correlated; adjustment for %GC removed the association between distance to telomere and SNP failure. Although universally high, per-SNP call rates were related to designability rank, SNP score, %GC, minor allele frequency, distance to telomere (P < or = 0.01), and, for WGA only, Illumina-provided validation class (P < 0.001). We found excellent concordance generally (>99.0%) among 124 WGA:genomic replicates, 15 WGA replicates, 88 replicate aliquots of the same WGA preparation, and 25 genomic replicates. Where there was discordance, it was across WGA:genomic replicates but limited to only a few samples among other replicates suggesting the introduction of error. Designability rank and SNP score correlated with WGA:genomic concordance (P < 0.001). In summary, use of MDA WGA DNA is feasible; however, caution is warranted regarding SNP selection and analysis. We recommend that biological SNP characteristics, notably distance to telomere and GC content (<50% GC recommended), as well as Illumina-provided metrics be considered in the creation of GoldenGate assays using MDA WGA DNA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».