Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Background: Hyper IgE syndrome (HIES) is a primary immunodeficiency with sporadic, autosomal dominant (STAT3 mutation) and autosomal recessive (DOCK8 and TYK2 mutations) inheritance patterns. HIES secondary to DOCK8 mutation is characterized by extensive cutaneous viral and staphylococcal infections, recurrent sinopulmonary infections, severe allergic diseases, increased susceptibility to malignancy with lymphopenia, eosinophilia, and elevated immunoglobulin E (IgE). Methods: This case report highlights the clinical presentation and immune investigations of a male patient with a novel DOCK8 mutation. Results: Our patient presented with cutaneous viral infections including severe molluscum contagiosum and herpes simplex virus plus skin abscesses and acute otitis media. In addition to infections, he developed intermittent diarrhea, eczematous lesions, abnormal fingernails, oral ulcers, and Bell's palsy. Immune evaluation revealed lymphopenia, in particular low CD8 cells, low mitogen stimulation response, and poor specific antibody production requiring immunoglobulin replacement. Genetic sequencing confirmed a novel mutation in DOCK8. Conclusion: Patients with significant cutaneous viral and bacterial infections, recurrent sinopulmonary infections, severe allergic diseases, and lymphopenia with associated elevated IgE should be investigated for DOCK8 mutation. This case report highlights a novel mutation in the DOCK8 exon 45 aa1970, c.5908 G>C change alanine to proline homozygous change A1970 to P1970 Statement of novelty: This case reports on a novel mutation in DOCK8
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle