Inherited predisposition to pancreatic adenocarcinoma: role of family history and germ-line p16, BRCA1, and BRCA2 mutations.
Notice bibliographique
Résumé
Susceptibility to pancreatic adenocarcinoma appears to be linked to germ-line mutations in genes causing various familial cancer syndromes. The objectives of this study were to estimate the proportion of unselected pancreatic cancer patients belonging to hereditary cancer syndrome families and to determine the frequency ofp16, BRCA1, BRCA2, hMSH2, and hMLH1 germ-line mutations in patients with a personal or family history of cancer. The study population consisted of 102 patients with histologically verified pancreatic adenocarcinoma, unselected for age, sex, family history, or ethnic origin. Patients completed a family history questionnaire and provided blood for mutation analysis. Three-generation pedigrees were constructed and classified as high risk/familial, intermediate risk/ familial, intermediate risk/nonfamilial, or low risk according to defined criteria. High- and intermediate-risk cases were analyzed for germ-line mutations using a combination of methods. Thirty-eight of 102 (37%) patients were characterized as high or intermediate risk, and the remainder were classified as low risk. Germ-line mutations were identified in five (13%) of these cases [one in p16 (I49S); one in BRCA1 (5382 insC); and three in BRCA2 (6174delT)]. The BRCA1 and BRCA2 mutations were identified in Ashkenazi Jewish patients. Four of the mutation carriers had strong family histories of the syndromes associated with the mutated genes. No mutations were identified in patients in whom the sole risk factor was a family history of pancreatic cancer, and only one mutation was found among patients with early-onset disease. We conclude that known causes of genetic predisposition are an important risk factor in a small proportion of pancreatic cancer patients, especially if associated with a strong family history of syndromes associated with the disease. The lack of detectable germ-line mutations in most high- and intermediate-risk cases suggests that there are probably additional, as yet unidentified genes predisposing to this disease.
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Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».