Mutations in <i>SDHD</i> , a Mitochondrial Complex II Gene, in Hereditary Paraganglioma

2000· article· en· 1 639 citations· W2126511952 sur OpenAlex· 10.1126/science.287.5454.848

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Tête enseignante Opus0,015

Tête enseignante GPT0,265

Écart entre enseignants: 0,249 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

Hereditary paraganglioma (PGL) is characterized by the development of benign, vascularized tumors in the head and neck. The most common tumor site is the carotid body (CB), a chemoreceptive organ that senses oxygen levels in the blood. Analysis of families carrying the PGL1 gene, described here, revealed germ line mutations in the SDHD gene on chromosome 11q23. SDHD encodes a mitochondrial respiratory chain protein-the small subunit of cytochrome b in succinate-ubiquinone oxidoreductase (cybS). In contrast to expectations based on the inheritance pattern of PGL, the SDHD gene showed no evidence of imprinting. These findings indicate that mitochondria play an important role in the pathogenesis of certain tumors and that cybS plays a role in normal CB physiology.

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La notice

Revue: Science
Thématique: Mitochondrial Function and Pathology
Domaine: Biochemistry, Genetics and Molecular Biology
Établissements canadiens: Women's Health Research Institute
Organismes subventionnaires: National Institute of Mental Health
Mots-clés: SDHDParagangliomaBiologyGeneticsMitochondrial respiratory chainGeneMitochondrial DNARespiratory chainMitochondrionPheochromocytomaMutationGermline mutationEndocrinologyPathologyMedicine
Résumé présent dans OpenAlex: oui
API: /api/v1/works/W2126511952