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A locus on 19p13 modifies risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers and is associated with hormone receptor–negative breast cancer in the general population
Antonis C. Antoniou, Xianshu Wang, Zachary S. Fredericksen, Lesley McGuffog, Robert F. Tarrell, Olga M. Sinilnikova, Sue Healey, Jonathan J. Morrison, Christiana Kartsonaki, Timothy G. Lesnick, Maya Ghoussaini, Daniel Barrowdale, Susan Peock, Margaret Cook, Clare Oliver, Debra Frost, Diana Eccles, D. Gareth Evans, Rosalind A. Eeles, Louise Izatt, Carol Chu, Fiona Douglas, J. Paterson, Dominique Stoppa-Lyonnet, Claude Houdayer, Sylvie Mazoyer, Sophie Giraud, Christine Lasset, Olivier Caron, Agnès Hardouin, Pascaline Berthet, Frans B.L. Hogervorst, Matti A. Rookus, Agnes Jager, Ans van den Ouweland, Rob B. van der Luijt, Hanne Meijers‐Heijboer, E. Gómez, Peter Devilee, Maaike P.G. Vreeswijk, Jan Lubiński, Anna Jakubowska, Jacek Gronwald, Tomasz Huzarski, Tomasz Byrski, Bohdan Górski, Cezary Cybulski, Amanda B. Spurdle, Helene Holland, Esther M. John, John L. Hopper, Melissa C. Southey, Saundra S. Buys, Mary B. Daly, Mary Beth Terry, Rita K. Schmutzler, Barbara Wappenschmidt, Christoph Engel, Alfons Meindl, Sabine Preisler‐Adams, Norbert Arnold, Dieter Niederacher, Christian Sutter, Susan M. Domchek, Katherine L. Nathanson, Timothy R. Rebbeck, Joanne L. Blum, Marion Piedmonte, Gustavo C. Rodriguez, Katie Wakeley, John F. Boggess, Jack Basil, Stephanie V. Blank, Eitan Friedman, Bella Kaufman, Yael Laitman, Roni Milgrom, Irene L. Andrulis, Gord Glendon, Hilmi Özçelik, Tomas Kirchhoff, Joseph Vijai, Mia M. Gaudet, David Altshuler, Candace Guiducci, Niklas Loman, Katja Harbst, Johanna Rantala, Hans Ehrencrona, Anne‐Marie Gerdes, Mads Thomassen, Lone Sunde, Paolo Peterlongo, Siranoush Manoukian, Bernardo Bonanni, Alessandra Viel, Paolo Radice, Trinidad Caldés, Miguel de la Hoya, Christian F. Singer, Anneliese Fink-Retter, Mark H. Greene, Jennifer T. Loud, Lucia Guidugli, Noralane M. Lindor, Thomas van Overeem Hansen, Finn C. Nielsen, Ignacio Blanco, Conxi Lázaro, Judy Garber, Susan J. Ramus, Simon A. Gayther, Catherine Phelan, Stephen Narod, Csilla I. Szabo, Javier Benítez, Ana Osório, Heli Nevanlinna, Tuomas Heikkinen, Maria A. Caligo, Mary Beattie, Ute Hamann, Andrew K Godwin, Marco Montagna, Cinzia Casella, Susan L. Neuhausen, Beth Y Karlan, Nadine Tung, Amanda Ewart Toland, Jeffrey N. Weitzel, O. I. Olopade, Jacques Simard, Penny Soucy, Wendy S. Rubinstein, Aðalgeir Arason, Gad Rennert, Nicholas G. Martin, Grant W. Montgomery, Jenny Chang‐Claude, Dieter Flesch-Janys, Hiltrud Brauch, Gianluca Severi, Laura Baglietto, Angela Cox, Simon S. Cross, Penelope Miron, Sue Gerty, William Tapper, Drakoulis Yannoukakos, George Fountzilas, Peter A Fasching, Matthias W Beckmann, Isabel dos‐Santos‐Silva, Julian Peto, Diether Lambrechts, R. Paridaens, Thomas Rüdiger, Asta Försti, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Robert B. Diasio, Adam M. Lee, Jeanette E. Eckel‐Passow, Celine M. Vachon, Fiona M. Blows, Kristy Driver, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Kenneth Offit, V. Shane Pankratz, Hakon Hakonarson, Georgia Chenevix‐Trench, Douglas F. Easton, Fergus J. Couch
Notice bibliographique
RevueNature Genetics · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensCentre hospitalier universitaire de QuébecCancer Care OntarioWomen's College HospitalUniversity of TorontoLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteMount Sinai Hospital
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthCancer Research UKWellcome TrustBreast Cancer Research Foundation
Mots-clésBreast cancerSingle-nucleotide polymorphismOncologyInternal medicineEstrogen receptorPopulationGenome-wide association studyOdds ratioBiologyCancerCase-control studyGeneticsMedicineGenotypeGene
Résumé
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.
Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,002
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,017
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,259
Écart entre enseignants0,255 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».
En bref
Citations342
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentnon