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Enregistrement W2127368042 · doi:10.1161/circresaha.114.302692

Genetics of Coronary Artery Disease

2014· review· en· W2127368042 sur OpenAlexafffund
Robert Roberts

Notice bibliographique

RevueCirculation Research · 2014
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic Associations and Epidemiology
Établissements canadiensUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesCanadian Institutes of Health ResearchCumberland Pharmaceuticals
Mots-clésCoronary artery diseaseCardiologyInternal medicineMedicineDiseaseBiologyGenetics

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

There is almost no data on the genetics of acute coronary syndromes, so this review discusses primarily the 50 genetic risk variants associated with coronary artery disease that are of genome-wide significance in the discovery population and replicated in an independent population. All of these risk variants are extremely common with more than half occurring in >50% of the general population. They increased only minimally the relative risk for coronary artery disease. The most striking finding is that 35 of the 50 risk variants act independently of known risk factors, indicating there are several pathways yet to be appreciated, contributing to the pathogenesis of coronary atherosclerosis and myocardial infarction. All of the genetic variants seem to act through atherosclerosis, except for the ABO blood groups, which show that A and B are associated with increased risk for myocardial infarction, mediated by a prolonged von Willebrand plasma half life leading to thrombosis. The potential molecular mechanisms of 9p21 are discussed, including cell cycle kinase inhibitors. Discovery of risk variants associated with PCSK9 has led to the development of novel treatment for plasma low-density lipoprotein cholesterol. A monoclonal antibody inhibiting PCSK9 has already undergone phase I and II clinical trials, showing it is a potent inhibitor of low-density lipoprotein cholesterol and is mediated through more rapid removal of low-density lipoprotein cholesterol from the plasma. This therapy complements that of statin therapy, which inhibits the synthesis of cholesterol. The benefits of Mendelian randomization to assess safety and efficacy and their limitations are discussed along with future directions.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,976
Score d'incertitude au seuil0,723

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,142
Tête enseignante GPT0,441
Écart entre enseignants0,299 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations141
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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