Canadian Open Genetics Repository (COGR): a unified clinical genomics database as a community resource for standardising and sharing genetic interpretations
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: The Canadian Open Genetics Repository is a collaborative effort for the collection, storage, sharing and robust analysis of variants reported by medical diagnostics laboratories across Canada. As clinical laboratories adopt modern genomics technologies, the need for this type of collaborative framework is increasingly important. METHODS: A survey to assess existing protocols for variant classification and reporting was delivered to clinical genetics laboratories across Canada. Based on feedback from this survey, a variant assessment tool was made available to all laboratories. Each participating laboratory was provided with an instance of GeneInsight, a software featuring versioning and approval processes for variant assessments and interpretations and allowing for variant data to be shared between instances. Guidelines were established for sharing data among clinical laboratories and in the final outreach phase, data will be made readily available to patient advocacy groups for general use. RESULTS: The survey demonstrated the need for improved standardisation and data sharing across the country. A variant assessment template was made available to the community to aid with standardisation. Instances of the GeneInsight tool were provided to clinical diagnostic laboratories across Canada for the purpose of uploading, transferring, accessing and sharing variant data. CONCLUSIONS: As an ongoing endeavour and a permanent resource, the Canadian Open Genetics Repository aims to serve as a focal point for the collaboration of Canadian laboratories with other countries in the development of tools that take full advantage of laboratory data in diagnosing, managing and treating genetic diseases.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,032 | 0,087 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,002 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,017 | 0,024 |
| Études des sciences et des technologies | 0,007 | 0,003 |
| Communication savante | 0,009 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,011 | 0,012 |
| Intégrité de la recherche | 0,003 | 0,003 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,035 | 0,011 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».