Molecular Analysis of a New Variant of the CBFβ - MYH11 Gene Fusion
Notice bibliographique
Résumé
The inv(16)(p13q22) is observed in 16% of patients with acute myelogenous leukemia (AML). It is classically found in the AML M4Eo subtype, which has distinctive morphological abnormalities in the bone marrow including myelomonocytic differentiation and an increase in atypical bone marrow eosinophils. A gene fusion involving CBFbeta and MYH11 is invariably created by the inv(16)(p13q22) and is thought to be a necessary genetic lesion in this form of leukemia. The most common fusion point occurs at CBFbeta nucleotide (nt) 495 and MYH11 nt 1921; however, several rare variants have been described. We report a patient with AML M4Eo whose leukemic cells contained two distinct CBFbeta-MYH11 transcripts, one rare and the other previously undescribed. Both gene fusion products were cloned and sequenced and the breakpoints were identified. These were at CBFbeta nt 495 and MYH11 nt 994 and CBFbeta nt486 and MYH11 nt 1591. The CBFbeta(495)/MYH11(994) fusion is seen in 5-7% of AML M4Eo, while the CBFbeta(486)/MYH11(1591) fusion is novel. We postulate that these two fusions arose from a single rearranged chromosome 16 by way of alternative splicing. These fusions were associated with a good prognosis in this patient. Molecular diagnostic facilities should be aware of the existence of the CBFbeta(486)/MYH11(1591) variant and its potential association with the previously described type E fusion.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».