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Enregistrement W2128600945 · doi:10.1002/ajmg.a.32037

Genetics of sexual development: A new paradigm

2007· review· en· W2128600945 sur OpenAlexaff
Stan R. Blecher, Robert P. Erickson

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part A · 2007
Typereview
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenetic and Clinical Aspects of Sex Determination and Chromosomal Abnormalities
Établissements canadiensUniversity of Guelph
Organismes subventionnairesLuonnontieteiden ja Tekniikan Tutkimuksen ToimikuntaMedical Research Council
Mots-clésTestis determining factorGonadBiologySexual differentiationDevelopment of the gonadsGeneticsSexual characteristicsSecondary sex characteristicEndocrinologyGeneSexual dimorphismAutosomeDisorders of sex developmentOvaryInternal medicineY chromosomeHormoneX chromosome

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The classical paradigm of human and mammalian sexual development, largely based on work of Alfred Jost, depicts the genetic factor(s) that determine(s) sex as influencing only the fate of the gonad. A maleness factor produces testes (Primary Sex Determination). These organs secrete hormones which cause male Secondary Sexual Differentiation. In absence of the maleness factor, by default the gonad becomes an ovary, and the absence of testicular hormones leads to female secondary differentiation. In this article a new paradigm is proposed, to accommodate recent findings. Sexual dimorphism precedes gonadal development, in a Pregonadal Stage. Furthermore, female development is not by default-both male (Y) and female (X) sex-chromosomal primary sex-determining mechanisms probably exist. The human/mammalian male Y-chromosomal sex-determining gene is now known (SRY/Sry), and a candidate for a non-inactivated, X-linked, female determining factor, is under study. However, the proximate gonad-determining genes are probably on autosomes. Pathways between the primary factors and the proximate gonad-determining genes are indirect and complex. A hypothetical gene Z has been proposed, that inhibits the testis determiner and is itself the target of suppression by SRY/Sry. Candidates for proximate testis and ovary-determining factors and for Z also exist. The "default" concept has also been superseded with respect to secondary sexual differentiation. Absence of testicular hormones does not produce a normal female phenotype; ovarian genes and hormones are necessary. Finally, sex-chromosomal sex-determining genes influence the development not only of non-gonadal organs of secondary sexual development, but also of organs outside of the reproductive system.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Autre devis · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,996
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0020,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,053
Tête enseignante GPT0,370
Écart entre enseignants0,318 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeAutre devis
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations74
Publié2007
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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