Role of <i>BANK1</i> Gene Polymorphisms in Biopsy-proven Giant Cell Arteritis
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Giant cell arteritis (GCA) is a complex polygenic disease in which more than 1 genetic locus is likely to contribute to disease susceptibility and clinical expression. BANK, an adaptor molecule, has been suggested to participate in the B cell antigen receptors-mediated calcium homeostasis. We assessed for the first time the implication of BANK1 functional variants in susceptibility to GCA. METHODS: Two hundred twenty-two patients with biopsy-proven GCA and 534 matched controls were assessed. DNA from patients and controls was obtained from peripheral blood. Samples were genotyped for 3 putative functional BANK1 gene polymorphisms (rs17266594 T/C, rs10516487 G/A, rs3733197 G/A) using a TaqMan allele discrimination assay. RESULTS: No significant differences were observed in genotype distribution between patients with biopsy-proven GCA and controls for these 3 gene polymorphisms. A trend for a decreased risk of having GCA was observed in individuals carrying the BANK1 rs3733197 GG genotype (patients with GCA 43.9% compared to 51.6% in controls; p = 0.06, OR 0.73, 95% CI 0.53-1.02). The frequency of BANK1 rs3733197 allele G was marginally decreased in patients with biopsy-proven GCA compared to controls (p = 0.09, OR 0.82, 95% CI 0.64-1.04). Haplotype analysis of 3-single-nucleotide polymorphisms found no statistically significant differences between patients with GCA and controls. No significant differences for the BANK1 gene polymorphisms were found when patients were stratified according to specific clinical features of the disease. CONCLUSION: Our results do not support a major implication of the BANK1 locus in susceptibility to GCA.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».