Mutations<i>de novo</i>de<i>SYNGAP1</i>associées à la déficience intellectuelle non syndromique
Notice bibliographique
Résumé
> La dficience intellectuelle (DI) constitue le handicap svre le plus frquent de l'enfance, et touche 1-2 % de la population. Elle survient avant l'ge de 18 ans et se traduit par un fonctionnement intellectuel significativement infrieur la moyenne accompagn de difficults importantes d'adaptation (communication, soins personnels, comptences domestiques, habilets sociales, aptitudes scolaires et fonctionnelles, etc.) La forme la plus rpandue est la DI non syndromique (DINS), qui n'est associe aucune autre anomalie. En l'absence de signes physiques qui orientent les chercheurs dans leurs explorations, l'identification des gnes autosomiques dominants associs la DINS reprsente un dfi particulier. Les familles dans lesquelles la DI est transmise sur le mode autosomique dominant sont rares en raison d'un taux de reproduction infrieur celui de la population gnrale. Ces mutations autosomiques dominantes pourraient par contre survenir de novo (c'est--dire n'tre pas hrites des parents). De fait, les remaniements chromosomiques de novo reprsentent la cause gntique de DI la plus frquemment identifie. Des mutations ponctuelles de novo pourraient elles aussi contribuer au dveloppement de la DINS. La dtection de ces mutations doit reposer sur leur recherche directe par squenage.
Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.
Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,002 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».