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Enregistrement W2129095074 · doi:10.1002/ajmg.b.32137

Meta‐analysis of association between obsessive‐compulsive disorder and the 3′ region of neuronal glutamate transporter gene <i>SLC1A1</i>

2013· review· en· W2129095074 sur OpenAlexafffund
S. Evelyn Stewart, C Mayerfeld, Paul Arnold, Jacquelyn Crane, Colm O’Dushlaine, Jesen Fagerness, Dongmei Yu, Jeremiah M. Scharf, Elaine Chan, F. Kassam, Pablo R. Moya, Jens R. Wendland, Richard Delorme, Margaret A. Richter, James L. Kennedy, Jeremy Veenstra‐VanderWeele, Jack Samuels, Benjamin D. Greenberg, James T. McCracken, James A. Knowles, Abby J. Fyer, Scott L. Rauch, Mark A. Riddle, Marco A. Grados, O. Joseph Bienvenu, Bernadette Cullen, Y. Wang, Yin Yao Shugart, John Piacentini, Steven A. Rasmussen, Gerald Nestadt, Dennis L. Murphy, Michael A. Jenike, Edwin H. Cook, David L. Pauls, Gregory L. Hanna, Carol A. Mathews

Notice bibliographique

RevueAmerican Journal of Medical Genetics Part B Neuropsychiatric Genetics · 2013
Typereview
Langueen
DomainePsychology
ThématiqueObsessive-Compulsive Spectrum Disorders
Établissements canadiensCentre for Addiction and Mental HealthSunnybrook Health Science CentreUniversity of British ColumbiaHospital for Sick ChildrenUniversity of TorontoBC Mental Health & Substance Use Services
Organismes subventionnairesEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human DevelopmentNational Institute of Neurological Disorders and StrokeNational Institute of Mental HealthCanadian Institutes of Health ResearchH. Lundbeck A/SNational Institutes of HealthEli Lilly CanadaAmerican Academy of Child and Adolescent PsychiatryInternational OCD FoundationEli Lilly and Company
Mots-clésGenome-wide association studyCandidate geneSingle-nucleotide polymorphismGenetic associationGeneticsBiologySNPMeta-analysisGeneBioinformaticsMedicineGenotypeInternal medicine

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

The neuronal glutamate transporter gene SLC1A1 is a candidate gene for obsessive-compulsive disorder (OCD) based on linkage studies and convergent evidence implicating glutamate in OCD etiology. The 3' end of SLC1A1 is the only genomic region with consistently demonstrated OCD association, especially when analyzing male-only probands. However, specific allele associations have not been consistently replicated, and recent OCD genome-wide association and meta-analysis studies have not incorporated all previously associated SLC1A1 SNPs. To clarify the nature of association between SLC1A1 and OCD, pooled analysis was performed on all available relevant raw study data, comprising a final sample of 815 trios, 306 cases and 634 controls. This revealed weak association between OCD and one of nine tested SLC1A1 polymorphisms (rs301443; uncorrected P = 0.046; non-significant corrected P). Secondary analyses of male-affecteds only (N = 358 trios and 133 cases) demonstrated modest association between OCD and a different SNP (rs12682807; uncorrected P = 0.012; non-significant corrected P). Findings of this meta-analysis are consistent with the trend of previous candidate gene studies in psychiatry and do not clarify the putative role of SLC1A1 in OCD pathophysiology. Nonetheless, it may be important to further examine the potential associations demonstrated in this amalgamated sample, especially since the SNPs with modest associations were not included in the more highly powered recent GWAS or in a past meta-analysis including five SLC1A1 polymorphisms. This study underscores the need for much larger sample sizes in future genetic association studies and suggests that next-generation sequencing may be beneficial in examining the potential role of rare variants in OCD.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,011
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,018
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Méta-analyse · Signal consensuel: Méta-analyse
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,011
Score d'incertitude au seuil0,056

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0110,018
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0020,001
Méta-épidémiologie (sens large)0,0080,030
Bibliométrie0,0030,005
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0030,001
Science ouverte0,0020,001
Intégrité de la recherche0,0020,002
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,038
Tête enseignante GPT0,324
Écart entre enseignants0,286 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeMéta-analyse
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations104
Publié2013
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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