Gender-Specific Plasma Proteomic Biomarkers in Patients with Anderson–Fabry disease
Notice bibliographique
Résumé
AIMS: Anderson-Fabry disease (AFD) is an important X-linked metabolic disease resulting in progressive end-organ involvement, with cardiac disease being the dominant determinant of survival in a gender-dependent manner. Recent epidemiological screening for AFD suggests the prevalence is much higher than previously recognized, with estimates of 1:3000. Our aim was to discover novel plasma biomarker signatures in adult patients with AFD. METHODS AND RESULTS: We used an unbiased proteomic screening approach to discover novel plasma biomarker signatures. In the discovery cohort of 46 subjects, 14 healthy controls and 32 patients with AFD, we used a mass spectrometry iTRAQ proteomic approach followed by multiple reaction monitoring (MRM) assays to identify biomarkers. Of the 38 protein groups discovered by iTRAQ, 18 already had existing MRM assays. Based on MRM, we identified an eight-protein biomarker panel (22 kDa protein, afamin, α1 antichymotrypsin, apolipoprotein E, β-Ala His dipeptidase, haemoglobin α-2, isoform 1 of sex hormone-binding globulin, and peroxiredoxin 2) that was very specific and sensitive for male AFD patients. In female AFD patients, we identified a nine-marker panel of proteins with only three proteins, apolipoprotein E, haemoglobin α-2, and peroxiredoxin 2, common to both genders, suggesting a gender-specific alteration in plasma biomarkers in patients with AFD. The biomarkers were validated in plasma samples from 48 subjects using MRM, and they performed inferiorly in patients with heart failure. CONCLUSIONS: We have identified gender-specific plasma protein biomarker panels that are specific and sensitive for the AFD phenotype. The gender-specific panels offer important insight into potential differences in pathophysiology and prognosis between males and females with AFD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».