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Enregistrement W2130130554 · doi:10.1016/j.ajhg.2010.11.004

Hypomorphic Temperature-Sensitive Alleles of NSDHL Cause CK Syndrome

2010· article· en· W2130130554 sur OpenAlexafffund
Keith W. McLarren, Tesa Severson, Christèle du Souich, David W. Stockton, Lisa E. Kratz, David Cunningham, Glenda Hendson, Ryan D. Morin, Diane Wu, Jessica E. Paul, Jianghong An, Tanya N. Nelson, Athena Chou, Andrea E. DeBarber, Louise S. Merkens, Jacques L. Michaud, Paula J. Waters, Jingyi Yin, Barbara McGillivray, Michelle Demos, Guy A. Rouleau, Karl‐Heinz Grzeschik, Raffaella Smith, Patrick Tarpey, Debbie Shears, Charles E. Schwartz, Jozef Gécz, Michael R. Stratton, Laura Arbour, Jane Hurlburt, Margot I. Van Allen, Gail E. Herman, Yongjun Zhao, Richard Moore, Richard I. Kelley, Steven J.M. Jones, Robert D. Steiner, F. Lucy Raymond, Marco A. Marra, Cornelius F. Boerkoel

Notice bibliographique

RevueThe American Journal of Human Genetics · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueHedgehog Signaling Pathway Studies
Établissements canadiensSimon Fraser UniversityRare Disease FoundationUniversité de MontréalChild and Family Research InstituteCanada's Michael Smith Genome Sciences CentreUniversity of British Columbia
Organismes subventionnairesUniversity of British ColumbiaMichael Smith Health Research BCChild and Family Research Institute
Mots-clésAlleleGeneticsBiologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,003
Score d'incertitude au seuil0,011

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0010,001
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0030,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,013
Tête enseignante GPT0,264
Écart entre enseignants0,251 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations74
Publié2010
Routes d'admission2
Résumé présentnon

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