<i>ABCA1</i> regulatory variants influence coronary artery disease independent of effects on plasma lipid levels
Notice bibliographique
Résumé
The authors have previously shown that individuals heterozygous for ABCA1 mutations have decreased high density lipoprotein cholesterol, increased triglycerides and an increased frequency of coronary artery disease (CAD), and that single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the coding region of the ABCA1 gene significantly impact plasma lipid levels and the severity of CAD in the general population. They have now identified several SNPs in non-coding regions of ABCA1 which may be important for the appropriate regulation of ABCA1 expression (i.e. in the promoter, intron 1 and the 5' untranslated region), and have examined the phenotypic effects of these SNPs in the REGRESS population. Out of 12 SNPs, four were associated with a clinical outcome. A threefold increase in coronary events with an increased family history of CAD was evident for the G-191C variant. Similarly, the C69T SNP was associated with a twofold increase in events. In contrast, the C-17G was associated with a decrease in coronary events and the InsG319 was associated with less atherosclerosis. For all these SNPs, the changes in atherosclerosis and CAD occurred without detectable changes in plasma lipid levels. These data suggest that common variation in non-coding regions of ABCA1 may significantly alter the severity of atherosclerosis, without necessarily influencing plasma lipid levels.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,003 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».