The MNS Blood Group Antigens, Vr (MNS12) and Mt<sup>a</sup> (MNS14), Each Arise from an Amino Acid Substitution on Glycophorin A
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The antigens, Vr (MNS12) and Mt(a) (MNS14), are low-incidence antigens of the MNS blood group system. The Vr antigen has been found only on the red blood cells (RBCs) of persons of Dutch ancestry whereas the Mt(a) antigen has been found on the RBCs of persons from a wide geographic distribution. The objective of this study was to determine the molecular basis of Vr and Mt(a). MATERIALS AND METHODS: Following RT-PCR amplification of total RNA isolated from one Vr+ person (G488) and one Mt(a+) person (GH), the genes encoding glycophorin A (GYPA) and glycophorin B (GYPB) were cloned and sequenced. To confirm the point mutation observed in the cDNA from G488 (Vr+), GYPA exon 3 was cloned and sequenced from the genomic DNA of G488 and a second unrelated Vr+ person (MU). A restriction fragment length polymorphism (RFLP) assay was used to analyze genomic DNA from 11 Mt(a+) persons (10 unrelated) following PCR amplification of GYPA exon 3. RESULTS: The coding sequence of GYPB was normal in both G488 (Vr+) and GH (Mt(a+)). Sequencing data from GYPA clones derived from G488 showed to full length GYPA sequences: A normal GYPA M allele and a GYPA M allele with a point mutation 197C-->A. Sequencing of GYPA exon 3 from G488 and MU confirmed the point mutation. Sequencing data drom GYPA clones derived from GH showed two full length GYPA sequences: a normal GYPA M allele and a GYPA N allele with a point mutation 230C-->T. RFLP analysis based on the point mutation showed that DNA from 11 Mt(a+) samples were heterozygous for the point mutation. CONCLUSION: The Vr antigen arises from a point mutation 197C-->A on GYPA which is predicted to change serine at position 47 to tyrosine. This change introduces a new alpha-chymotrypsin cleavage site. The Mt(a) antigen arises from a point mutation 230C-->T which is predicted to change threonine at position 58 to isoleucine.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,005 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».