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Enregistrement W2130461216 · doi:10.1161/strokeaha.113.001857

Stroke Genetics Network (SiGN) Study

2013· review· en· W2130461216 sur OpenAlexaff
James F. Meschia, Donna K. Arnett, Hakan Ay, Robert D. Brown, Oscar Benavente, John W. Cole, Paul I. W. de Bakker, Martin Dichgans, Kimberly F. Doheny, Myriam Fornage, Raji P. Grewal, Katrina Gwinn, Christina Jern, Jordi Jiménez Conde, Julie A. Johnson, Katarina Jood, Cathy C. Laurie, Jin‐Moo Lee, Hugh S. Markus, Patrick F. McArdle, Leslie A. McClure, Braxton D. Mitchell, Reinhold Schmidt, Kathryn M. Rexrode, Stephen S. Rich, Jonathan Rosand, Peter M. Rothwell, Tatjana Rundek, Ralph L. Sacco, Pankaj Sharma, Alan R. Shuldiner, Agnieszka Słowik, Sylvia Wassertheil‐Smoller, Cathie Sudlow, Vincent Thijs, Daniel Woo, Bradford B. Worrall, Ona Wu, Steven J. Kittner, Christopher D. Anderson, Kerstin Andrén, Gunnar Andsberg, Ethem Murat Arsava, Kevin M. Barrett, Thomas Benner, Paul Bentley, Alessandro Biffi, David A. Brenner, Sherita Chapman, Yu‐Ching Cheng, Hossein Delavaran, Chris Deline, Tomasz Dziedzic, Dale M. Gamble, Eva Giralt, Anja Grazer, Andreas Gschwendtner, Caityln Hegge, Laura Heitsch, Johanna Helenius, Lukas Holmegaard, Mohammed Saiful Huq, Robert E. Irie, Rebecca D. Jackson, Petra Katschnig, Michael Katsnelson, Naïm Khoury, Selma Kilinc, Daniel Labovitz, Silvia Lanfranconi, Carl D. Langefeld, Robin Lemmens, Linxin Li, Shaneela Malik, Olle Melander, Sara Nordström, Bo Norrving, Ángel Ois, Raid G. Ossi, Leema Reddy Peddareddygari, Annie Pedersén, Joanna Pera, Mateusz Pucek, Kristiina Rannikmäe, Petra Redfors, J. Rhodes, Marta Ribasés, Neha Saraf, Markus Schuerks, Stephan Seiler, Huma U. Sheikh, Andrew M. Southerland, Mary J. Sparks, Eva Stoegerer, Jordi Sunyer, Ella Temple, Raffaella Valenti, David R. Weir, Darren Weissman, Rebecca Woodfield, Gabriel Yiin

Notice bibliographique

RevueStroke · 2013
Typereview
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueCerebrovascular and genetic disorders
Établissements canadiensBentley (Canada)
Organismes subventionnairesNational Center for Research ResourcesInstituto de Salud Carlos IIINational Institute of Diabetes and Digestive and Kidney DiseasesNational Heart, Lung, and Blood InstituteNational Cancer InstituteNational Institutes of HealthNational Center for Advancing Translational SciencesNational Human Genome Research InstituteWellcome TrustNational Institute of Neurological Disorders and StrokeMassachusetts General HospitalNational Institute for Health and Care ResearchNational Institute on AgingUniversity of Washington
Mots-clésMedicineStroke (engine)Genome-wide association studyGenotypeCADASILGenotypingBioinformaticsSingle-nucleotide polymorphismGeneticsPathologyGeneBiologyLeukoencephalopathyDisease

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND AND PURPOSE: Meta-analyses of extant genome-wide data illustrate the need to focus on subtypes of ischemic stroke for gene discovery. The National Institute of Neurological Disorders and Stroke SiGN (Stroke Genetics Network) contributes substantially to meta-analyses that focus on specific subtypes of stroke. METHODS: The National Institute of Neurological Disorders and Stroke SiGN includes ischemic stroke cases from 24 genetic research centers: 13 from the United States and 11 from Europe. Investigators harmonize ischemic stroke phenotyping using the Web-based causative classification of stroke system, with data entered by trained and certified adjudicators at participating genetic research centers. Through the Center for Inherited Diseases Research, the Network plans to genotype 10,296 carefully phenotyped stroke cases using genome-wide single nucleotide polymorphism arrays and adds to these another 4253 previously genotyped cases, for a total of 14,549 cases. To maximize power for subtype analyses, the study allocates genotyping resources almost exclusively to cases. Publicly available studies provide most of the control genotypes. Center for Inherited Diseases Research-generated genotypes and corresponding phenotypes will be shared with the scientific community through the US National Center for Biotechnology Information database of Genotypes and Phenotypes, and brain MRI studies will be centrally archived. CONCLUSIONS: The Stroke Genetics Network, with its emphasis on careful and standardized phenotyping of ischemic stroke and stroke subtypes, provides an unprecedented opportunity to uncover genetic determinants of ischemic stroke.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,002
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Synthèse · Signal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants0,005
Score d'incertitude au seuil0,018

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0020,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0030,002
Bibliométrie0,0020,004
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0050,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,040
Tête enseignante GPT0,331
Écart entre enseignants0,290 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreSynthèse

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations65
Publié2013
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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