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Enregistrement W2130542470 · doi:10.1038/nature08979

Genome-wide association study of CNVs in 16,000 cases of eight common diseases and 3,000 shared controls

2010· article· en· W2130542470 sur OpenAlexaff
Elaine Green, Ian Jones, Michael O‘Donovan, Michael J. Owen, Detelina Grozeva, George Kirov, Liz Forty, Nick Craddock, Ellie Russell, Panos Deloukas, Richard Redon, Chris Tyler‐Smith, Kathy Stirrups, Hazel Arbury, C. Barnes, Armand Valsesia, Willem H. Ouwehand, Matthew E. Hurles, Eleanor Howard, Andrew Dunham, Anthony Attwood, Michael L. Mimmack, Dominic Kwiatkowski, Nigel P. Carter, Jan Aerts, Michael A. Quail, Sanjeev S. Bhaskar, Kevin Lewis, Naomi Hammond, Elilan Somaskantharajah, Donald F. Conrad, T. Daniel Andrews, Ifejinelo Onyiah, Chris M. Clee, Husam Hebaishi, Jeffrey C. Barrett, Cordelia F. Langford, John H. Burton, Samuel C. Robson, Sarah Hunt, Rhian Gwilliam, Emma Gray, Kirsten McLay, Carol Scott, Aarno Palotie, Kimmo Palin, Alison J. Coffey, Inês Barroso, Sarah Edkins, Tomas Fitzgerald, Christopher Yau, Zhan Su, Gil McVean, Niall J. Cardin, Christopher Holmes, Eleni Giannoulatou, Jonathan Marchini, Adam Auton, Simon Myers, Julian Maller, Inga Prokopenko, Richard D. Pearson, Andrew P. Morris, Mahim Jain, Adrian V. S. Hill, Jake Byrnes, Damjan Vukcevic, Mark I. McCarthy, Vincent Plagnol, Nigel Ovington, Meeta Maisuria-Armer, Joanna M. M. Howson, Jason D. Cooper, Oliver S. Burren, Debbie J. Smyth, Kate Downes, Matthew Woodburn, Neil Walker, John A. Todd, Helen E. Stevens, Chris Wallace, Matt Hardy, Helen Schuilenburg, J. Thompson, Louise V. Wain, Paul R. Burton, Martin D. Tobin, Tariq Ahmad, Jennifer D. Jolley, Nicholas A. Watkins, Alistair S. Hall, Stephen G. Ball, Anthony J. Balmforth, Paul Martin, Deborah Symmons, Edward Flynn, John Bowes, Anne Hinks, Paul Gilbert, Anne Barton, Wendy Thomson, Ian N Bruce, Jane Worthington, Neelam Hassanali, Chris Groves, Mary E. Travers, Amanda J. Bennett, Natalie J. Prescott, Christopher G. Mathew, Katarzyna Błaszczyk, Stephan Brand, Matthew J. Simmonds, Peter S. Braund, Suzanne Rafelt, Nilesh J. Samani, Miles Parkes, Dunecan Massey, Francesca Bredin, James Lee, Gerome Breen, David St Clair, Anne Farmer, Peter McGuffin, Nazneen Rahman, Jaswinder Bull, Margaret Warren-Perry, Katarina Spanova, Debbie Hughes, Bernadette Ebbs, Darshna Dudakia, Anthony Renwick, Clare Turnbull, Sarah Hines, Richard Scott, David Pernet, Sheila Seal, Polly Gibbs, Anita Hall, Anna Elliot, Lisa Jones, Sian Caesar, John Connell, Anna F. Dominiczak, Charlie W. Lees, Elaine R. Nimmo, Hazel E. Drummond, Jack Satsangi, Diana Eccles, Cathryn Edwards, Paul Emery, David M. Evans, William G. Newman, D. Gareth Evans, I. Nicol Ferrier, Allan H. Young, Dalila Pinto, Stephen W. Scherer, Lars Feuk, Alastair Forbes, Andrew T. Hattersley, Hana Lango Allen, Rachel M. Freathy, Beverley M. Shields, Timothy M. Frayling, John R. B. Perry, Michael N. Weedon, Kirstie Parnell, Charles Lee, Omer Gokumen, Pille Harrison, G. A. Hitman, Lynne J. Hocking, David M. Reid, Toby Johnson, Philip Howard, Mark J. Caulfield, Abiodun Onipinla, Sue Shaw‐Hawkins, Patricia B. Munroe, Kate Lee, John D. Isaacs, Derek P. Jewell

Notice bibliographique

RevueNature · 2010
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueGenomic variations and chromosomal abnormalities
Établissements canadiensSt. Michael's HospitalUniversity of British ColumbiaHospital for Sick ChildrenUniversity of British Columbia HospitalUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesVersus ArthritisNational Institute for Health and Care ResearchBritish Heart FoundationWellcome Trust
Mots-clésGeneticsBiologyGenomeGenome-wide association studyComputational biologyEvolutionary biologyGeneSingle-nucleotide polymorphismGenotype

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex
Aucun résumé dans les sources couvertes. Son absence est consignée, pas traitée comme un négatif.

Aucun résumé. Ce n'est pas une lacune de cette base de données : OpenAlex n'en a pas non plus. 23,3 % de la base est dans cet état, et le tri y repère MOITIÉ moins de métarecherche ; l'absence est donc un biais mesuré, et non un champ manquant.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,003
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,012
Score d'incertitude au seuil0,024

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,003
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0020,002
Études des sciences et des technologies0,0010,001
Communication savante0,0010,000
Science ouverte0,0010,001
Intégrité de la recherche0,0010,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0010,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,004
Tête enseignante GPT0,224
Écart entre enseignants0,220 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations812
Publié2010
Routes d'admission1
Résumé présentnon

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