Effects of Source of DNA on Genotyping Success Rates and Allele Percentages in the Preschoolers with Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder Treatment Study (PATS)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: In children diagnosed with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) and their parents, who were participants of the Preschool ADHD Treatment Study (PATS), we assessed the effect of source of DNA (from buccal or blood cells) on the genotyping success rate and allele percentages for the five polymorphisms in three candidate genes (DAT1, DRD4, and SNAP 25) investigated in the PATS pharmacogenetic study of response to stimulant medication. METHOD: At baseline assessment, 241 individuals (113 probands and 128 parents) consented to participate; 144 individuals (52 probands and 92 parents) provided blood samples from venipuncture, and 97 individuals (61 probands and 36 parents) provided buccal samples from cheek swab as specimens for isolation of DNA. Three types of polymorphisms-variable number of tandem repeat (VNTR) polymorphism, tandem duplication polymorphism (TDP), and single nucleotide polymorphism (SNP)-were evaluated, including the DRD4 gene 48-bp VNTR in exon III, the DAT1 gene 40-bp VNTR in 3'-untranslated region, the DRD4 gene TDP 120-bp duplication in the promoter region, the SNAP-25 gene TC-1069 SNP, and the SNAP-25 gene TG-1065 SNP. Standard procedures were used to genotype individuals for each of these five polymorphisms. RESULTS: Using the methods available in 2004, the genotyping success rate was on the average much greater for DNA from blood cells than buccal cells (e.g., 91% vs. 54% in probands). For some polymorphisms (DRD4-VNTR, DRD4-TDP, and SNAP25-TC SNP), allele proportion also varied by blood versus buccal source of DNA (e.g., 26.5% vs. 18.6% for the 7-repeat allele of the DRD4 gene). CONCLUSIONS: The much lower success rate for genotyping based on DNA from buccal than blood cells is likely due to the quality of DNA derived from these two sources. The observed source differences in allele proportion may be due to self-selection related to choice of how specimens were collected (from cheek swab or venipuncture), or to a selective detection of some alleles based on differences in DNA quality.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».