A genome-wide association study of COPD identifies a susceptibility locus on chromosome 19q13

2011· review· en· 275 citations· W2131423215 sur OpenAlex· 10.1093/hmg/ddr524

Pourquoi ce travail est-il dans la base ?

Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.

Affiliation canadienneUne personne signataire a déclaré un établissement canadien. C'est la seule voie dont dispose la base habituelle.

Prédiction distillée sur la base complète

Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

Catégories candidates: Méta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuelles: aucune
Domaine: Signal candidat: aucuneSignal consensuel: aucune
Devis d'étude: Signal candidat: Sans objetSignal consensuel: aucune
Genre: Signal candidat: SynthèseSignal consensuel: Synthèse
Score de désaccord entre enseignants: 0,522
Score d'incertitude au seuil: 1,000
Statut de validation: machine_predicted_unvalidated · codex-gemma-dda1882f352a

Scores Codex et Gemma par catégorie

Catégorie	Codex	Gemma
Métarecherche	0,001	0,000
Méta-épidémiologie (sens strict)	0,001	0,001
Méta-épidémiologie (sens large)	0,002	0,001
Bibliométrie	0,001	0,001
Études des sciences et des technologies	0,000	0,000
Communication savante	0,000	0,000
Science ouverte	0,001	0,000
Intégrité de la recherche	0,000	0,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)	0,001	0,000

Scores machine (provisoires)

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Tête enseignante Opus0,051

Tête enseignante GPT0,349

Écart entre enseignants: 0,298 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validation: score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Résumé

The genetic risk factors for chronic obstructive pulmonary disease (COPD) are still largely unknown. To date, genome-wide association studies (GWASs) of limited size have identified several novel risk loci for COPD at CHRNA3/CHRNA5/IREB2, HHIP and FAM13A; additional loci may be identified through larger studies. We performed a GWAS using a total of 3499 cases and 1922 control subjects from four cohorts: the Evaluation of COPD Longitudinally to Identify Predictive Surrogate Endpoints (ECLIPSE); the Normative Aging Study (NAS) and National Emphysema Treatment Trial (NETT); Bergen, Norway (GenKOLS); and the COPDGene study. Genotyping was performed on Illumina platforms with additional markers imputed using 1000 Genomes data; results were summarized using fixed-effect meta-analysis. We identified a new genome-wide significant locus on chromosome 19q13 (rs7937, OR = 0.74, P = 2.9 × 10(-9)). Genotyping this single nucleotide polymorphism (SNP) and another nearby SNP in linkage disequilibrium (rs2604894) in 2859 subjects from the family-based International COPD Genetics Network study (ICGN) demonstrated supportive evidence for association for COPD (P = 0.28 and 0.11 for rs7937 and rs2604894), pre-bronchodilator FEV(1) (P = 0.08 and 0.04) and severe (GOLD 3&4) COPD (P = 0.09 and 0.017). This region includes RAB4B, EGLN2, MIA and CYP2A6, and has previously been identified in association with cigarette smoking behavior.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

La notice

Revue: Human Molecular Genetics
Thématique: Chronic Obstructive Pulmonary Disease (COPD) Research
Domaine: Medicine
Établissements canadiens: University of British Columbia
Organismes subventionnaires: Agency for Healthcare Research and QualityNational Institutes of HealthNational Heart, Lung, and Blood InstituteSunovionCenters for Medicare and Medicaid ServicesGlaxoSmithKlineCOPD FoundationAstraZenecaPfizerNational Institute of Environmental Health SciencesU.S. Department of Veterans Affairs
Mots-clés: BiologyLocus (genetics)GeneticsGenome-wide association studyChromosomeGenomeGene mappingGenetic associationGeneComputational biologySingle-nucleotide polymorphismGenotype
Résumé présent dans OpenAlex: oui
API: /api/v1/works/W2131423215