Osteoporosis Caused by Mutations in <i>PLS3</i>: Clinical and Bone Tissue Characteristics
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in PLS3 have been identified as a cause of bone fragility in children, but the bone phenotype associated with PLS3 mutations has not been reported in detail. PLS3 is located on the X chromosome and encodes the actin-binding protein plastin 3. Here we describe skeletal findings in 4 boys from 2 families with mutations in PLS3 (c.994_995delGA; p.Asp332* in family 1; c.1433T > C; p.Leu478Pro in family 2). When first evaluated between 4 and 8 years of age, these boys had a history of one to four long-bone fractures. Mild vertebral compression fractures were identified in each boy. No obvious extraskeletal disease manifestations were present. Lumbar spine areal bone mineral density (LS-aBMD) Z-scores ranged from -1.7 to -3.5, but height was normal. Iliac bone histomorphometry in 2 patients showed low trabecular bone volume and a low osteoid maturation time but normal bone formation rate and osteoclast surface. Quantitative backscattered electron imaging (qBEI) did not reveal a major abnormality in bone mineralization density distribution. The 2 boys from family 1 received oral alendronate for 6 years, which normalized LS-aBMD. The mothers of the 4 boys did not have a history of fractures and had normal LS-aBMD. However, one of these mothers had low bone mass at the distal radius, as measured by peripheral quantitative computed tomography (pQCT). In conclusion, hemizygous mutations in PLS3 are associated with osteoporosis and bone fragility in childhood, but in contrast to bone fragility caused by mutations in collagen type I encoding genes, there is no hypermineralization of mineralized bone matrix.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,003 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».