Authors' response to a refinement to ‘how many genes underlie the occurrence of common complex diseases in the population?’ by Ramal Moonesinghe
Notice bibliographique
Résumé
We appreciate Dr Ramal Moonesinghe's derivation of a closed form to estimate the number of genes needed to achieve a particular population attributable fraction (PAF) assuming that the genotype frequency (G) and associated risk for disease (Rg) are constant. Dr Moonesinghe informed us of his result while our paper was in press. We tried to include this calculation in the paper with him as a co-author, but we were told that it was too late to do so. Under the assumption of constant G and Rg, an unlikely scenario in the real world, our results are consistent with that of the closed form for both additive and multiplicative models. However, the closed formula provides an exact point estimate of the number of genes needed for a PAF, while our approach provides a whole number estimate. For example, for G = 0.1, Rg = 1.2 to achieve a PAF of 30% under additive model, the closed form gives number of genes needed = 21.43, and our algorithm gives 22. Our algorithm will always give the whole number that is just above the desired PAF because we increase the number of genes one at a time during calculation. For the above example, our algorithm calculates the PAF produced by 21 genes, finds that it corresponds to a PAF just <30%, then increases to 22 genes. For 22 genes, the algorithm calculates the corresponding PAF, finds that it is just over 30%, and stops, reporting 22 as the number found.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,016 | 0,142 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,002 | 0,002 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,004 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,002 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,003 | 0,006 |
| Communication savante | 0,005 | 0,006 |
| Science ouverte | 0,005 | 0,003 |
| Intégrité de la recherche | 0,030 | 0,061 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,012 | 0,012 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».