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Enregistrement W2131733964 · doi:10.1186/1750-1172-9-4

VPAC2 receptor agonist BAY 55-9837 increases SMN protein levels and moderates disease phenotype in severe spinal muscular atrophy mouse models

2014· article· en· W2131733964 sur OpenAlexafffund
Jeremiah Hadwen, Duncan S. MacKenzie, Fahad Shamim, Kevin Mongeon, Martin Holčı́k, Alex MacKenzie, Faraz Farooq

Notice bibliographique

RevueOrphanet Journal of Rare Diseases · 2014
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueNeurogenetic and Muscular Disorders Research
Établissements canadiensChildren's Hospital of Eastern OntarioUniversity of Ottawa
Organismes subventionnairesInstitute of GeneticsU.S. Public Health ServiceUniversity of OttawaFightSMACanadian Institutes of Health ResearchSpinal Muscular Atrophy Foundation
Mots-clésSMN1Spinal muscular atrophySMA*BiologyAgonistMotor neuronReceptorPhenotypeCell biologyGeneEndocrinologyGeneticsNeuroscienceSpinal cord

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) is one of the most common inherited causes of infant death and is caused by the loss of functional survival motor neuron (SMN) protein due to mutations or deletion in the SMN1 gene. One of the treatment strategies for SMA is to induce the expression of the protein from the homologous SMN2 gene, a rescuing paralog for SMA. METHODS AND RESULTS: Here we demonstrate the promise of pharmacological modulation of SMN2 gene by BAY 55-9837, an agonist of the vasoactive intestinal peptide receptor 2 (VPAC2), a member of G protein coupled receptor family. Treatment with BAY 55-9837 lead to induction of SMN protein levels via activation of MAPK14 or p38 pathway in vitro. Importantly, BAY 55-9837 also ameliorated disease phenotype in severe SMA mouse models. CONCLUSION: Our findings suggest the VPAC2 pathway is a potential SMA therapeutic target.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesMéta-épidémiologie (sens strict)
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Observationnel · Signal consensuel: Observationnel
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,257
Score d'incertitude au seuil1,000

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,019
Tête enseignante GPT0,267
Écart entre enseignants0,248 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeObservationnel
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations14
Publié2014
Routes d'admission2
Résumé présentoui

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