Influence of human genome polymorphism on gene expression
Notice bibliographique
Résumé
Genetic variation, through its effects on gene expression, plays a crucial role in phenotypic variation and disease susceptibility. Recent studies from our group and others have integrated a number of resources and technologies to assess several aspects of genome variation affecting gene expression. Some of these large-scale mapping studies involving expression quantitative traits have recently been reviewed [Gibson, G. and Weir, B. (2005) The quantitative genetics of transcription. Trends Genet., 21, 616-623; de Koning, D.J. and Haley, C.S. (2005) Genetical genomics in humans and model organisms. Trends Genet., 21, 377-381], with particular attention to the statistical issues. In this review, we compare allele-specific expression studies in human samples (primarily lymphoblastoid cell lines from the CEPH HapMap panel), as a prelude to a discussion on study design issues and sources of variation, in order to propose the steps required to build a detailed map of cis-acting regulatory variation in the human genome. Obtaining panels of tissues from large numbers of individuals remains an important limitation. We also conclude that there is insufficient knowledge as to the feasibility of comprehensive studies of trans-acting variation in the human genome.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,001 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».