Motor phenotype of LRRK2‐associated Parkinson's disease: A tunisian longitudinal study
Notice bibliographique
Résumé
Mutations in the leucine-rich repeat kinase 2 gene (LRRK2) were found to be a significant cause of late-onset autosomal dominant forms of Parkinson's disease (PD). To determine the motor characteristics of LRRK2-related disease, we conducted a longitudinal study of 58 G2019S LRRK2-associated PD patients and compared them with genetically undefined (GU) PD patients. Fifty-eight patients diagnosed with PD-related LRRK2 G2019S mutation were included in the study and compared with 54 sporadic PD patients with negative tests for LRRK2 G2019S, PINK1, SNCA, PRKN, and DJ1 mutations. Patients were assessed at baseline and after a follow-up period of 6 years. The Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), the Hoehn and Yahr, and the Schwab and England scores were determined. Logistic regression was used to examine associations of G2019S mutation status with motor phenotype and rate of motor decline. The LRRK2-associated PD patients had a mean age of onset of 56.25 ± 12.05 years and in most cases (58.6%) a postural instability gait difficulty (PIGD) phenotype. The mean annual decline in the MDS-UDRS III motor score and the Hoehn and Yahr staging was of 1.3% and 2%, respectively. The PIGD phenotype predicted a more rapid progression of motor impairment. The PD motor phenotype and motor scores were similar in the LRRK2-associated PD group and in the GU PD group, with no significant differences in the progression rate of motor impairment. Motor phenotype seems to be similar in LRRK2-related PD and idiopathic PD.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,001 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».