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Enregistrement W2132418873

Hemochromatosis. Common genes, uncommon illness?

2002· article· en· W2132418873 sur OpenAlexaff
Helen Harrison, Paul C. Adams

Notice bibliographique

RevuePubMed · 2002
Typearticle
Langueen
DomaineMedicine
ThématiqueIron Metabolism and Disorders
Établissements canadiensLondon Health Sciences Centre
Organismes subventionnairesnon disponible
Mots-clésHemochromatosisMedicineHereditary hemochromatosisTransferrin saturationFamily historyCirrhosisPediatricsPopulationIntensive care medicineIron deficiencyInternal medicineAnemiaEnvironmental health
DOInon disponible

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

OBJECTIVE: To increase family physicians' awareness of the prevalence of hemochromatosis and to suggest strategies for diagnosis and management of hemochromatosis with the goal of decreasing the development of associated life-threatening conditions. QUALITY OF EVIDENCE: A MEDLINE search from January 1966 to January 2002 using the MeSH term hemochromatosis/therapy found no randomized controlled trials. A further search from January 1990 to January 2002, using the heading hemochromatosis and subheadings diagnosis, epidemiology, genetics, and therapy, found articles with level II evidence (case-control and cross-sectional studies) and level III evidence (descriptive studies and reports from expert committees). Articles were selected based on clinical relevance. MAIN MESSAGE: Hemochromatosis is the most common hereditary condition in populations of Northern European descent, affecting three to five people per thousand. Many of these people remain undiagnosed with this condition. The iron overload associated with hemochromatosis can lead to serious, life-threatening conditions, such as diabetes, hepatic cirrhosis, primary liver cancer, and cardiomyopathy. Family physicians can screen patients they suspect are at risk of hemochromatosis with simple indirect serum iron measurements (transferrin saturation and serum ferritin) and with widely available genetic tests (C282Y and H63D). Studies of families can help uncover further cases of hemochromatosis; population screening is currently under study. CONCLUSION: Family physicians can facilitate early diagnosis of hemochromatosis by maintaining a high index of suspicion in patients with early signs or symptoms or in high-risk groups, and screening these patients for hemochromatosis.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction machine sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,005
Version: metacan-v3-hybrid-931329e0061cStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: aucune
GenreSignal candidat: Autre · Signal consensuel: aucune
Score de désaccord entre enseignants0,010
Score d'incertitude au seuil0,034

Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,005
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0010,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0010,001
Bibliométrie0,0010,003
Études des sciences et des technologies0,0000,001
Communication savante0,0010,001
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0020,001
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0100,001

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,023
Tête enseignante GPT0,220
Écart entre enseignants0,198 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreAutre

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations5
Publié2002
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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