16p13.3 duplication associated with non-syndromic pierre robin sequence with incomplete penetrance
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND: Pierre Robin sequence (PRS) is a condition present at birth. It is characterized by micrognathia, cleft palate, upper airway obstruction, and feeding problems. Multiple etiologies including genetic defects have been documented in patients with syndromic, non-syndromic, and isolated PRS. CASE PRESENTATION: We report a 4-year-old boy with a complex small supernumerary marker chromosome (sSMC) who had non-syndromic Pierre Robin sequence (PRS). The complex marker chromosome, der(14)t(14;16)(q11.2;p13.13), was initially identified by routine chromosomal analysis and subsequently characterized by array-comparative genomic hybridization (array CGH) and confirmed by fluorescence in situ hybridization (FISH). Clinical manifestations included micrognathia, U-type cleft palate, bilateral congenital ptosis, upslanted and small eyes, bilateral inguinal hernias, umbilical hernia, bilateral clubfoot, and short fingers and toes. To our best knowledge, this was the first case diagnosed with non-syndromic PRS associated with a complex sSMC, which involved a 3.8 Mb gain in the 14q11.2 region and an 11.8 Mb gain in the 16p13.13-pter region. CONCLUSIONS: We suggest that the duplicated chromosome segment 16p13.3 possibly may be responsible for the phenotypes of our case and also may be a candidate locus of non-syndromic PRS. The duplicated CREBBP gene within chromosome 16p13.3 is associated with incomplete penetrance regarding the mandible development anomalies. Further studies of similar cases are needed to support our findings.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
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score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle