Modifier locus for exencephaly in<i>Cecr2</i>mutant mice is syntenic to the 10q25.3 region associated with neural tube defects in humans
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
Neural tube defects (NTDs), the second most common birth defect in humans, are multifactorial with complex genetic and environmental causes, although the genetic factors are almost completely unknown. In mice, >100 single gene mutations cause NTDs; however, the penetrance in many of these single gene mutant lines is highly dependent on the genetic background. We previously reported that a homozygous Cecr2 mutation on a BALB/c background causes exencephaly at a frequency of 74% compared with 0% on an FVB/N background. We now report that a major genetic modifier on chromosome 19, mapped using whole genome linkage analysis, increases the relative risk of exencephaly by 3.74 times in homozygous BALB embryos vs. BALB/FVB heterozygotes. Scanning electron microscopy revealed that the modifier does not affect the location of neural tube closure site 2, a known murine susceptibility factor for exencephaly. Crossing the Sp (Splotch) mutation in the Pax3 gene onto the FVB/N background for two generations indicated that this resistant strain also decreases the penetrance of spina bifida. The chromosome 19 modifier region corresponds to a linkage region on human chromosome 10q25.3 mapped in a whole genome scan of human NTD families. Since the FVB/N genetic background affects susceptibility to both exencephaly and spina bifida, the human homolog of the chromosome 19 modifier locus may be a better candidate for human NTD susceptibility factors than genes that when mutated actually cause NTDs in mice.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle