Deep Brain Stimulation for the Management of Seizures in MECP2 Duplication Syndrome. (P7.280)
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE/BACKGROUND: MECP2 duplication (MECP2-dup) leads to cognitive delay, minimal or absent speech and dysmorphic features. Here we describe clinical features of an adult with severe seizures of multiple types, and their management challenges, including response to deep brain stimulation (DBS). DESIGN/METHODS: developmental delay was recognized at 9 months. At 14 years of age he began experiencing complex partial, atonic, tonic, secondarily generalized tonic-clonic, and eating reflex seizures. Several antiepileptic drugs failed to control his seizures. At the age of 23 years his monthly seizure frequency was of 125. The patient then received DBS to the anterior thalamic nuclei. RESULTS: Treatment with DBS caused 65% decrease in seizure frequency. Despite a significant seizure improvement, his cognitive and motor skills continue to deteriorate. Frequent respiratory infections are the most severe and life-threatening events. CONCLUSIONS: MECP2-dup is a condition rarely seen/diagnosed in adults. Almost 40% of all boys with MECP2-dup that were reported until 2009 died before completing 25 years of age. This case shows that cognitive and motor dysfunction continue to deteriorate as patients age. It also shows that seizures may be extremely difficult to treat and DBS may improve seizure control. As opposed to some other genetically determined severe epilepsies such as Dravet syndrome, seizure frequency and severity do not improve in adulthood.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».