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Enregistrement W2133200426 · doi:10.1136/jmg.40.5.352

The neurobeachin gene is disrupted by a translocation in a patient with idiopathic autism

2003· letter· en· W2133200426 sur OpenAlexaff
Dries Castermans

Notice bibliographique

RevueJournal of Medical Genetics · 2003
Typeletter
Langueen
DomaineNeuroscience
ThématiqueAutism Spectrum Disorder Research
Établissements canadiensChild, Adolescent and Family Mental Health
Organismes subventionnairesVlaamse regeringFonds Wetenschappelijk Onderzoek
Mots-clésAutismGeneticsHeritability of autismPositional cloningCandidate geneGenetic linkageGeneBiologyChromosomal translocationPathogenesisTuberous sclerosisDevelopmental disorderPsychologyPhenotypePsychiatryImmunology

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

Figure 2 Predominant neurobeachin gene expression in the central nervous system. (A) Multiple tissue northern blot (Human MTN Blot, Clontech) using a 410 bp probe from exon 58 of the hNbea gene. He(art), Br(ain), Pl(acenta), Lu(ng), Li(ver), Sk(eletal muscle), Ki(dney), Pa(ncreas). (B) In situ hybridisation of an E15 mouse embryo using a 369 bp probe from exon 23 of the mNbea gene.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,001
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,001
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesIntégrité de la recherche
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Sans objet · Signal consensuel: Sans objet
GenreSignal candidat: Commentaire · Signal consensuel: Commentaire
Score de désaccord entre enseignants0,281
Score d'incertitude au seuil0,995

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0010,001
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,001
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0010,000
Intégrité de la recherche0,0010,007
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,018
Tête enseignante GPT0,280
Écart entre enseignants0,262 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Devis d'étudeSans objet
Domainenon disponible
GenreCommentaire

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations144
Publié2003
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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