Effect of Genetic Variants Associated With Plasma Homocysteine Levels on Stroke Risk
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND PURPOSE: Elevated total plasma homocysteine (tHcy) levels are known to be associated with increased risk of ischemic stroke (IS). Given that both tHcy and IS are heritable traits, we investigated a potential genetic relationship between homocysteine levels and stroke risk by assessing 18 polymorphisms previously associated with tHcy levels for their association with IS and its subtypes. METHODS: Previous meta-analysis results from an international stroke collaborative network, METASTROKE, were used to assess association of the 18 tHcy-associated single-nucleotide polymorphisms (SNPs) in 12 389 IS cases and 62 004 controls. We also investigated the associations in regions located within 50 kb from the 18 tHcy-related SNPs and the association of a genetic risk score, including the 18 SNPs. RESULTS: One SNP located in the RASIP1 gene and a cluster of 3 SNPs located at and near SLC17A3 were significantly associated with IS (P<0.0003) after correcting for multiple testing. For stroke subtypes, the sentinel SNP located upstream of MUT was significantly associated with small-vessel disease (P=0.0022), whereas 1 SNP located in MTHFR was significantly associated with large-vessel disease (P=0.00019). A genetic risk score, including the 18 SNPs, did not show significant association with IS or its subtypes. CONCLUSIONS: This study found several potential associations with IS and its subtypes: an association of an MUT variant with small-vessel disease, an MTHFR variant with large-vessel disease, and associations of RASIP1 and SLC17A3 variants with overall IS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,002 | 0,006 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,001 | 0,003 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,002 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,001 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,001 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,001 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».