The low prevalence Rh antigen Be<sup>a</sup>(Rh36) is associated with<i>RHCE*ce</i>662C>G in exon 5, which is predicted to encode Rhce 221Arg
Notice bibliographique
Résumé
BACKGROUND AND OBJECTIVES: The low prevalence antigen, Be(a), is produced by a complex that also produces weak c, e and f (ce). We report here the molecular basis associated with Be(a) antigen expression. MATERIALS AND METHODS: Peripheral blood samples from four Be(a+) probands were tested. Haemagglutination, gDNA extraction, PCR-based assays, reticulocyte RNA isolation, Rh-cDNA analyses, and sequencing were performed by standard procedures. RESULTS: RBCs from Probands 1 and 3 were D-C-E-c+e+, and from Probands 2 and 4 were D+C+E-c+(W)e+. In proband 1, cDNA sequencing of RHCE revealed heterozygosity of nucleotide (nt) 662C/G in exon 5 of RHCE*ce. No other nucleotide changes were observed. As the 662C>G nucleotide change ablates a MscI restriction enzyme cleavage site, PCR-RFLP analysis was performed and the RHCE*ce nt 662C/G heterozygosity was detected on gDNA from the four probands and two children from both Proband 3 and Proband 4. CONCLUSION: The low prevalence Rh antigen, Be(a), is associated with a single nucleotide change in exon 5 of RHCE*ce; that of 662C>G and this change is predicted to alter proline at amino acid position 221 of Rhce to arginine. The fundamental differences in the properties of these two amino acids may impose a steric and/or charge-related effect on the protein, and thereby provide an explanation for the weakened expression of c, e and f (ce) antigens in the Be(a) phenotype.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,001 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,001 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,004 | 0,001 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».