Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies
Pourquoi ce travail est dans la base
Une base qui oublie comment elle a trouvé un travail ne peut pas être vérifiée. Voici les voies qui ont admis celui-ci.
Notice bibliographique
Résumé
OBJECTIVE: Rare copy number variants (CNVs)--deletions and duplications--have recently been established as important risk factors for both generalized and focal epilepsies. A systematic assessment of the role of CNVs in epileptic encephalopathies, the most devastating and often etiologically obscure group of epilepsies, has not been performed. METHODS: We evaluated 315 patients with epileptic encephalopathies characterized by epilepsy and progressive cognitive impairment for rare CNVs using a high-density, exon-focused, whole-genome oligonucleotide array. RESULTS: We found that 25 of 315 (7.9%) of our patients carried rare CNVs that may contribute to their phenotype, with at least one-half being clearly or likely pathogenic. We identified 2 patients with overlapping deletions at 7q21 and 2 patients with identical duplications of 16p11.2. In our cohort, large deletions were enriched in affected individuals compared to controls, and 4 patients harbored 2 rare CNVs. We screened 2 novel candidate genes found within the rare CNVs in our cohort but found no mutations in our patients with epileptic encephalopathies. We highlight several additional novel candidate genes located in CNV regions. INTERPRETATION: Our data highlight the significance of rare CNVs in the epileptic encephalopathies, and we suggest that CNV analysis should be considered in the genetic evaluation of these patients. Our findings also highlight novel candidate genes for further study.
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Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,000 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,001 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle