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Enregistrement W2134664896 · doi:10.1002/humu.22089

11q13 is a susceptibility locus for hormone receptor positive breast cancer

2012· article· en· W2134664896 sur OpenAlexaff
Diether Lambrechts, Thérèse Truong, Christina Justenhoven, Manjeet K. Humphreys, Jean Wang, John L. Hopper, Gillian S. Dite, Carmel Apicella, Melissa C. Southey, Marjanka K. Schmidt, Annegien Broeks, Sten Cornelissen, Richard van Hien, Elinor J. Sawyer, Ian Tomlinson, Michael J. Kerin, Nicola Miller, Roger L. Milne, M. Pilar Zamora, José Ignacio Arias Pérez, Javier Benı́tez, Ute Hamann, Yon‐Dschun Ko, Thomas Brüning, Jenny Chang‐Claude, U Eilber, Rebecca Hein, Stefan Nickels, Dieter Flesch‐Janys, Shan Wang‐Gohrke, Esther M. John, Alexander Miron, Robert Winqvist, Katri Pylkäs, Arja Jukkola‐Vuorinen, Mervi Grip, Georgia Chenevix‐Trench, Jonathan Beesley, kConFab Investigators, F. Ménégaux, Emilie Cordina‐Duverger, Chen‐Yang Shen, Jyh-Cherng Yu, Pei‐Ei Wu, Ming‐Feng Hou, Irene L. Andrulis, Teresa Selander, Gord Glendon, Anna Marie Mulligan, Hoda Anton-Culver, Argyrios Ziogas, Kenneth Muir, Artitaya Lophatananon, Suthee Rattanamongkongul, Puttisak Puttawibul, Michael E. Jones, Alan Ashworth, Anthony J. Swerdlow, Gianluca Severi, Laura Baglietto, Graham G. Giles, F. Marmé, Andreas Schneeweiß, Christof Sohn, Barbara Burwinkel, Betül T. Yesilyurt, Patrick Neven, Robert Paridaens, Hans Wildiers, Hermann Brenner, Heiko Müller, Volker Arndt, Christa Stegmaier, Alfons Meindl, Sarah Schott, Claus R. Bartram, Rita K. Schmutzler, Angela Cox, Ian W. Brock, Graeme Elliott, Simon S. Cross, Peter A. Fasching, R. Schulz-Wendtland, Arif B. Ekici, Matthias W. Beckmann, Olivia Fletcher, Johnson Nichola, Isabel dos‐Santos‐Silva, Julian Peto, Heli Nevanlinna, Taru Muranen, Kristiina Aittomäki, Carl Blomqvist, Thilo Dörk, Peter Schürmann, Michael Bremer, Peter Hillemanns, Natalia Bogdanova, Natalia N. Antonenkova, Yuriy Rogov, Johann H. Karstens, Э. К. Хуснутдинова, Marina Bermisheva, Darya Prokofieva, Shamil Gancev, Anna Jakubowska, Jan Lubiński, Katarzyna Jaworska, Katarzyna Durda, Børge G. Nordestgaard, Stig E. Bojesen, Charlotte Lanng, Vesa Kataja, Veli-Matti Kosma, Jaana M. Hartikainen, Paolo Radice, Paolo Peterlongo, Siranoush Manoukian, Loris Bernard, Fergus J. Couch, Janet E. Olson, Xianshu Wang, Zachary Fredericksen, Grethe Grenaker Alnæs, Vessela Kristensen, Anne‐Lise Børresen‐Dale, Peter Devilee, Robert A.E.M. Tollenaar, Caroline Seynaeve, Maartje J. Hooning, Montserrat García‐Closas, Stephen J. Chanock, Jolanta Lissowska, Mark E. Sherman, Per Hall, Jianjun Liu, Kamila Czene, Daehee Kang, Keun-Young Yoo, Dong‐Young Noh, Annika Lindblom, Sara Margolin, Alison M. Dunning, Paul D.P. Pharoah, Douglas F. Easton, Pascal Guénel, Hiltrud Brauch

Notice bibliographique

RevueHuman Mutation · 2012
Typearticle
Langueen
DomaineBiochemistry, Genetics and Molecular Biology
ThématiqueBRCA gene mutations in cancer
Établissements canadiensMount Sinai HospitalCancer Care OntarioLunenfeld-Tanenbaum Research InstituteUniversity of Toronto
Organismes subventionnairesNational Institutes of HealthNational Cancer InstituteNational Institute for Health and Care ResearchCancer Research UKWellcome Trust
Mots-clésBiologyBreast cancerLocus (genetics)Hormone receptorHormoneReceptorCancer researchGeneticsCancerInternal medicineEndocrinologyGene

Résumé

récupéré en direct d'OpenAlex

A recent two-stage genome-wide association study (GWAS) identified five novel breast cancer susceptibility loci on chromosomes 9, 10, and 11. To provide more reliable estimates of the relative risk associated with these loci and investigate possible heterogeneity by subtype of breast cancer, we genotyped the variants rs2380205, rs1011970, rs704010, rs614367, and rs10995190 in 39 studies from the Breast Cancer Association Consortium (BCAC), involving 49,608 cases and 48,772 controls of predominantly European ancestry. Four of the variants showed clear evidence of association (P ≤ 3 × 10(-9) ) and weak evidence was observed for rs2380205 (P = 0.06). The strongest evidence was obtained for rs614367, located on 11q13 (per-allele odds ratio 1.21, P = 4 × 10(-39) ). The association for rs614367 was specific to estrogen receptor (ER)-positive disease and strongest for ER plus progesterone receptor (PR)-positive breast cancer, whereas the associations for the other three loci did not differ by tumor subtype.

Récupéré en direct depuis OpenAlex et désinversé. Les résumés ne sont pas conservés dans cette base de données : les index inversés représentent 8,6 Go des 9,3 Go de texte de la base, et le serveur dispose de 13 Go libres.

Comment cette classification a été obtenuedéplier

Prédiction distillée sur la base complète

Imitation des enseignants

Ni prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.

score de la tête « metaresearch » (Codex)0,000
score de la tête « metaresearch » (Gemma)0,000
Version: codex-gemma-dda1882f352aStatut de validation: machine_predicted_unvalidated
Catégories candidatesaucune
Catégories consensuellesaucune
DomaineSignal candidat: aucune · Signal consensuel: aucune
Devis d'étudeSignal candidat: Expérimental (laboratoire) · Signal consensuel: Expérimental (laboratoire)
GenreSignal candidat: Empirique · Signal consensuel: Empirique
Score de désaccord entre enseignants0,199
Score d'incertitude au seuil0,547

Scores Codex et Gemma par catégorie

CatégorieCodexGemma
Métarecherche0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens strict)0,0000,000
Méta-épidémiologie (sens large)0,0000,000
Bibliométrie0,0000,000
Études des sciences et des technologies0,0000,000
Communication savante0,0000,000
Science ouverte0,0000,000
Intégrité de la recherche0,0000,000
Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger)0,0000,000

Scores machine (provisoires)

Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.

Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.

Tête enseignante Opus0,017
Tête enseignante GPT0,312
Écart entre enseignants0,295 · la distance entre les deux têtes enseignantes sur ce seul travail
Statut de validationscore_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découle

Classification

machine, non validée

Prédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.

Les modèles n’ont appliqué aucune catégorie : rien dans la taxonomie ne correspondait à ce travail.
Devis d'étudeExpérimental (laboratoire)
Domainenon disponible
GenreEmpirique

Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».

En bref

Citations38
Publié2012
Routes d'admission1
Résumé présentoui

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