Unusual Presentation of Congenital Infantile Fibrosarcoma in Seven Infants with Molecular-Genetic Analysis
Notice bibliographique
Résumé
Congenital infantile fibrosarcoma (CIFS) is a rare mesenchymal tumor that primarily presents in the soft tissue of the distal extremities and occasionally in unusual locations such as the lung and retroperitoneum. Herein, we report seven cases of unusual presentations of CIFS. These cases include three in the lungs, one in the retroperitoneum with cord compression, one in the posterior trunk, one in the heart, and one infratemporal involving the sphenoid bone. All tumors demonstrated CIFS's characteristic t(12;15)(p13;q25) and associated ETV6-NTRK3 gene fusion. One of the three lung cases was previously reported as primary bronchopulmonary fibrosarcoma (PBPF), but molecular analysis of the paraffin embedded tissue revealed the ETV6-NTRK3 gene fusion consistent with CIFS. We show that CIFS may occur in unusual sites including visceral locations, and we propose that neoplasms displaying the ETV6-NTRK3 gene fusion represent the visceral components of CIFS.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction distillée sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Apprise à partir de 10 348 étiquettes directes de Codex et de 10 348 étiquettes directes de Gemma. Le mode candidate est l'union des têtes enseignantes seuillées; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont ni des étiquettes humaines ni des étiquettes directes de modèles de pointe.
Scores Codex et Gemma par catégorie
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,000 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,000 | 0,000 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,000 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule tête enseignante, pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».