MITF and White Spotting in Dogs: A Population Study
Notice bibliographique
Résumé
This study was designed to determine if one of the variants found in our laboratory, or previously reported in microphthalmia-associated transcription factor (MITF), was associated with one or more spotting patterns in dogs. None of the rare variants found in the coding sequence consistently occurred in dogs of any particular spotting pattern. However, an insertion of a short interspersed nucleotide element (SINE) over 3000 bp 5′ of the MITF-M start codon (Karlsson et al. 2007) did fit with random spotting in many dog breeds. Most (319/324) dogs of 45 breeds fit 1 of 2 inheritance patterns. All dogs that were homozygous for the SINE had white markings that either covered at least the ventral surface (mantle pattern) or most of the body (piebald or extreme white spotting). In most breeds, dogs heterozygous for the SINE insertion were solid colored or had minimal white, such as on the toes, but in some others, heterozygotes had white undersides, often with a white collar in the pattern called pseudo-Irish by Little (1957). However, none of the 15 dogs of 5 breeds in which all individuals have markings known as Irish spotting had the SINE insertion. Finally, we studied RNA expression in skin. The 2 MITF-M forms, M+ that contains an extra 18 bp that adds 6 amino acids between exons 5 and 6 and the M− form, were present. MITF-M is considered to be specific to melanocytes but was found in skin from a white Samoyed. A putative pseudogene containing exon 1M was also identified.
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Comment cette classification a été obtenuedéplier
Prédiction machine sur la base complète
Imitation des enseignantsNi prévalence calibrée, ni vérité terrain. Validation humaine à venir. Le volet Gemma est une étiquette directe du modèle pour chaque travail de la base, lue sur la notice réduite au titre. Le volet Codex est un classifieur appris des 10 348 étiquettes directes de Codex et calibré sur les taux pondérés de l'échantillon; les champs sans appui suffisant ne portent aucun appel Codex. Le mode candidate est l'union des deux volets; le consensus est leur intersection. Ces sorties portent le statut machine_predicted_unvalidated et ne sont pas des étiquettes humaines.
Scores du classifieur distillé par catégorie (deux têtes)
| Catégorie | Codex | Gemma |
|---|---|---|
| Métarecherche | 0,001 | 0,001 |
| Méta-épidémiologie (sens strict) | 0,000 | 0,000 |
| Méta-épidémiologie (sens large) | 0,000 | 0,000 |
| Bibliométrie | 0,001 | 0,001 |
| Études des sciences et des technologies | 0,001 | 0,001 |
| Communication savante | 0,000 | 0,000 |
| Science ouverte | 0,000 | 0,000 |
| Intégrité de la recherche | 0,000 | 0,000 |
| Charge utile insuffisante (le modèle a refusé de juger) | 0,002 | 0,000 |
Scores machine (provisoires)
Les deux têtes enseignantes du modèle étudiant, lues sur ce travail. Un score ordonne la base pour la relecture; il n'affirme jamais une catégorie, et le statut de validation accompagne chaque rangée tel quel.
Scores de référence d'un modèle non mature (critères de maturité non atteints, 7 itérations). Un score ordonne; il n'affirme jamais une catégorie.
score_only:v0-immature-baseline · tel quel depuis la passe de notation : score_only signifie que le nombre peut ordonner les travaux, et qu'aucune étiquette de catégorie n'en découleClassification
machine, non validéePrédiction automatique; un appel candidat d’une seule source (Gemma direct ou Codex distillé), pas un consensus.
Le détail, modèle par modèle et score par score, se trouve en fin de page sous « Comment cette classification a été obtenue ».